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--- genetik:epigenetik [2025/08/24 07:38] – kathrin
+++ genetik:epigenetik [2025/09/04 21:39] (aktuell) – [X-Inaktivierung] kathrin
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   * Histon-Varianten -- veränderte Funktion der Nukleosomen;
   * non-coding RNA (ncRNA):\\ microRNA (miRNA) -- post-transkriptionales Gen-Silencing;\\ PIWI-interacting RNA (piRNA) -- post-transkriptionales oder transkriptionales Gen-Silencing, große Bedeutung für Keimbahn und Stammzellen;\\ long non-coding RNA (lncRNA) -- bilden vorrangig im Zellkern RNA-Protein-Komplexe und regulieren in Folge Allel-spezifisch oder unspezifisch viele verschiedene Prozesse.
+===== X-Inaktivierung =====
+Bei der X-Inaktivierung((Morey, C., & Avner, P. 2011. The demoiselle of X-inactivation: 50 years old and as trendy and mesmerising as ever. PLoS genetics, 7(7), e1002212.)) werden während der frühen Embryonalentwicklung alle X-Chromosomen in Zellen mit mehr als einem X-Chromosom (i.d.R. weibliche Zellen), bis auf eines, durch epigenetische Marker inaktiviert  ("//Barr bodies//"). Welches X-Chromosom dabei aktiv bleibt, ist dem Zufall überlassen, von Zelle zu Zelle unterschiedlich und muss nicht zwingend im Verhältnis 50%:50% erfolgen, sondern kann sich etwa im Bereich von 95%:5% bis 5%:95% bewegen. Ein einmal inaktiviertes X-Chromosom bleibt in der Regel fortlaufend inaktiv und wird mitotisch an Tochterzellen vererbt.\\ Wenige Gene bleiben trotz X-Inaktivierung aktiv ("//Escape Genes//").
+X-chromosomal bedingte Krankheiten können der Verteilung der X-Inaktivierung entsprechend unterschiedlich schwer ausfallen; d.h. auch die Verteilung innerhalb bestimmter Organe kann den Schweregrad beeinflussen.
+Beispiele beim Kaninchen:
+  * Löffelohren ("lo");
+  * Tremor ("tr") -- Eine Punktmutation im PLP1-Gen führt zu einem Defekt im Zentralen Nervensystem((Sypecka, J., & Domańska-Janik, K. 2006. Phenotypic diversity resulting from a point mutation. Folia Neuropathologica, 44(4), 244-250.)).
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