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--- genetik:haarfarbe_kit [2025/08/18 18:41] – kathrin
+++ genetik:haarfarbe_kit [2025/09/29 17:42] (aktuell) – [Geschichte] kathrin
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 ^deutsch (englisch) ^DNA^Protein^::: ^::: ^::: ^
 |K (//En//) |("Haplotyp 1" bei Riesenschecken ((Fontanesi, L., Vargiolu, M., Scotti, E., Latorre, R., Faussone Pellegrini, M. S., Mazzoni, M., ... & De Giorgio, R. 2014. The KIT gene is associated with the English spotting coat color locus and congenital megacolon in Checkered Giant rabbits (Oryctolagus cuniculus). PLoS One, 9(4), e93750.))) | |Mangel an Melanozyten in (weißen) Hautregionen; K/K: potentiell reduzierte Expression von KIT und krankhaft veränderte Cajal-Zellen sowie neuronale Anomalien im Darm((Fontanesi, L., Vargiolu, M., Scotti, E., Latorre, R., Faussone Pellegrini, M. S., Mazzoni, M., ... & De Giorgio, R. 2014. The KIT gene is associated with the English spotting coat color locus and congenital megacolon in Checkered Giant rabbits (Oryctolagus cuniculus). PLoS One, 9(4), e93750.)) |Punkt- oder Mantelscheckung; **Typschecken: K/k**;\\ **homozygot** (**K/K**, "Chaplin") übermäßige Weißscheckung (Schmetterling, Aalstrich, Kopf-/ Seitenflecken bei Riesenschecken((Fontanesi, L., Vargiolu, M., Scotti, E., Latorre, R., Faussone Pellegrini, M. S., Mazzoni, M., ... & De Giorgio, R. 2014. The KIT gene is associated with the English spotting coat color locus and congenital megacolon in Checkered Giant rabbits (Oryctolagus cuniculus). PLoS One, 9(4), e93750.))) und **subvital** (potentiell [[krankheiten:megacolon-syndrom|Megakolon-Syndrom]] und verkürzte Lebenserwartung);\\ auch bei Dalmatiner- oder Hototfarbigen spielt KIT eine Rolle, zusammen mit weiteren Faktoren der [[haarfarbe_plattenscheckung|Platten-/ Holländerscheckung]];\\ mögliche Modifikatoren: EDNRB((Fontanesi, L., Vargiolu, M., Scotti, E., Mazzoni, M., Clavenzani, P., De Giorgio, R., ... & Russo, V. 2010. Endothelin receptor B (EDNRB) is not the causative gene of the English spotting locus in the domestic rabbit (Oryctolagus cuniculus). Animal Genetics, 41(6).))((Ballan, M., Bovo, S., Schiavo, G., Schiavitto, M., Negrini, R., & Fontanesi, L. 2022. Genomic diversity and signatures of selection in meat and fancy rabbit breeds based on high-density marker data. Genetics Selection Evolution, 54(1), 3.)) oder OCA2((Ballan, M., Schiavo, G., Bovo, S., Schiavitto, M., Negrini, R., Frabetti, A., … & Fontanesi, L. 2022. Comparative analysis of genomic inbreeding parameters and runs of homozygosity islands in several fancy and meat rabbit breeds. Animal Genetics, 53(6), 849-862.))((Ballan, M., Bovo, S., Schiavo, G., Schiavitto, M., Negrini, R., & Fontanesi, L. 2022. Genomic diversity and signatures of selection in meat and fancy rabbit breeds based on high-density marker data. Genetics Selection Evolution, 54(1), 3.)) |Riesenschecken((Fontanesi, L., Vargiolu, M., Scotti, E., Latorre, R., Faussone Pellegrini, M. S., Mazzoni, M., ... & De Giorgio, R. 2014. The KIT gene is associated with the English spotting coat color locus and congenital megacolon in Checkered Giant rabbits (Oryctolagus cuniculus). PLoS One, 9(4), e93750.)) |
-|k (//en//) |**Wildtyp** |Transmembran-Rezeptor mit Tyrosinkinase-Domäne (zur Signalübertragung); bestehend aus 969 Aminosäuren((Hu, S., Chen, Y., Zhao, B., Yang, N., Chen, S., Shen, J., ... & Wu, X. 2020. KIT is involved in melanocyte proliferation, apoptosis and melanogenesis in the Rex Rabbit. PeerJ, 8, e9402.)) |Prä- oder perinatale Entwicklung, Wanderung, Proliferation oder Differenzierung von Zellen wie etwa der Melanoblasten; Darmmotilität (funktionierende Cajal-Zellen)((Fontanesi, L., Vargiolu, M., Scotti, E., Latorre, R., Faussone Pellegrini, M. S., Mazzoni, M., ... & De Giorgio, R. 2014. The KIT gene is associated with the English spotting coat color locus and congenital megacolon in Checkered Giant rabbits (Oryctolagus cuniculus). PLoS One, 9(4), e93750.)); siehe auch [[physiologie:fellhaarfarbe|Fellhaarfarbe]] |Nicht-gescheckt | |
+|k (//en//) |**Wildtyp** |Transmembran-Rezeptor mit Tyrosinkinase-Domäne (//mast/ stem cell growth factor receptor//, zur Signalübertragung); bestehend aus 969 Aminosäuren((Hu, S., Chen, Y., Zhao, B., Yang, N., Chen, S., Shen, J., ... & Wu, X. 2020. KIT is involved in melanocyte proliferation, apoptosis and melanogenesis in the Rex Rabbit. PeerJ, 8, e9402.)) |Prä- oder perinatale Entwicklung, Wanderung, Proliferation oder Differenzierung von Zellen wie etwa der Melanoblasten; Darmmotilität (funktionierende Cajal-Zellen)((Fontanesi, L., Vargiolu, M., Scotti, E., Latorre, R., Faussone Pellegrini, M. S., Mazzoni, M., ... & De Giorgio, R. 2014. The KIT gene is associated with the English spotting coat color locus and congenital megacolon in Checkered Giant rabbits (Oryctolagus cuniculus). PLoS One, 9(4), e93750.)); siehe auch [[physiologie:fellhaarfarbe|Fellhaarfarbe]] |Nicht-gescheckt | |
 ===== Geschichte =====
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 Siehe auch: [[hauskaninchen:kaninchenrassen|Kaninchenrassen]].
+==== Zur Vererbung ====
+Castle & Hadley, 1915((Castle, W. E., & Hadley, P. B. 1915. The English rabbit and the question of Mendelian unit-character constancy. Proceedings of the National Academy of Sciences, 1(1), 39-43.)) (und Castle, 1919((Castle, W. E. 1919. Studies of heredity in rabbits, rats, and mice (No. 288). Carnegie institution of Washington.)), nach ((Robinson, R. 1958. Genetic studies of the rabbit. Bibl. Genet. 1958, 17, 229–558.)), S. 263) zeigten anhand von Zuchtexperimenten, dass bei Tieren mit K/K- oder K/k-Genotyp der Grad der Scheckung, nahezu unabhängig vom Hauptgen, stark variieren kann.
 ===== Phänotypen (Beispiele) =====