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--- genetik:haarfarbe_tyr [2025/08/24 22:08] – [Gesundheitliche Bedeutung des Albinismus] kathrin
+++ genetik:haarfarbe_tyr [2025/10/22 07:50] (aktuell) – kathrin
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 ^Symbol^Variante/ Mutation(en)|^Funktion/ Mechanismus^Phänotyp^Rassen^
 ^deutsch (englisch) ^DNA^Protein^::: ^::: ^::: ^
-|A (//C//) |Wildtyp |Enzym bestehend aus 530 Aminosäuren((Aigner, B., Besenfelder, U., Müller, M., & Brem, G. 2000. Tyrosinase gene variants in different rabbit strains. Mammalian Genome, 11(8).)) |Schlüsselenzym in der [[physiologie:fellhaarfarbe#Melanogenese|Melanin-Synthese]]; in den Melanozyten exprimiert |Normale Farbausprägung, dunkle Augen | |
+|A (//C//) |Wildtyp |Enzym bestehend aus 530 Aminosäuren((Aigner, B., Besenfelder, U., Müller, M., & Brem, G. 2000. Tyrosinase gene variants in different rabbit strains. Mammalian Genome, 11(8).)) |Schlüsselenzym in der [[physiologie:fellhaarfarbe#Melanogenese|Melanin-Synthese]]; in den Melanozyten exprimiert |Normale Farbausprägung, dunkle Augen (Iris und Netzhaut normal pigmentiert)| |
 |a<sup>chi</sup> (//c<sup>chd</sup>//)* |c.881A>G und c.1073C>T((Aigner, B., Besenfelder, U., Müller, M., & Brem, G. 2000. Tyrosinase gene variants in different rabbit strains. Mammalian Genome, 11(8).))((Utzeri, V. J., Ribani, A., Schiavo, G., & Fontanesi, L. 2021. Describing variability in the tyrosinase (TYR) gene, the albino coat colour locus, in domestic and wild European rabbits. Italian Journal of Animal Science, 20(1), 181-187.)) |p.E294G und p.T358I, zentral gelegen zwischen der CuA- und der CuB-Bindungsregion des TYR-Enzyms((Aigner, B., Besenfelder, U., Müller, M., & Brem, G. 2000. Tyrosinase gene variants in different rabbit strains. Mammalian Genome, 11(8).))((Utzeri, V. J., Ribani, A., Schiavo, G., & Fontanesi, L. 2021. Describing variability in the tyrosinase (TYR) gene, the albino coat colour locus, in domestic and wild European rabbits. Italian Journal of Animal Science, 20(1), 181-187.)) |Eumelanin unbeeinflusst, Phäomelanin stark reduziert |Chinchillafarbig dunkel, dunkle Augen |Chinchilla (Österreich((Aigner, B., Besenfelder, U., Müller, M., & Brem, G. 2000. Tyrosinase gene variants in different rabbit strains. Mammalian Genome, 11(8).))/ ANCI, Italien((Utzeri, V. J., Ribani, A., Schiavo, G., & Fontanesi, L. 2021. Describing variability in the tyrosinase (TYR) gene, the albino coat colour locus, in domestic and wild European rabbits. Italian Journal of Animal Science, 20(1), 181-187.))) |
 |a<sup>d</sup> (//c<sup>chm</sup>//)* | | |Eumelanin reduziert, Phäomelanin vollständig reduziert |Chinchillafarbig mittel (sepiafarbig; temperatursensitive Ausprägung), rötlich-schwarze Augen | |
 |a<sup>m</sup> (//c<sup>chl</sup>//)* | |(R422Q((Peist, I., & Migdał, Ł. 2023. Sable rabbits - phenotypic characteristics and history of breeds development. Rocz. Nauk. Zoot., Vol. 50, no. 1.))?) |Eumelanin weiter reduziert |Marderfarbig (chinchillafarbig hell/ sepiafarbig; temperatursensitive Ausprägung), rötliche Augen;\\ Typmarder: am/an oder am/a | |
-|a<sup>n</sup> (//c<sup>h</sup>//) |c.881A>G((Aigner, B., Besenfelder, U., Müller, M., & Brem, G. 2000. Tyrosinase gene variants in different rabbit strains. Mammalian Genome, 11(8).))((Utzeri, V. J., Ribani, A., Schiavo, G., & Fontanesi, L. 2021. Describing variability in the tyrosinase (TYR) gene, the albino coat colour locus, in domestic and wild European rabbits. Italian Journal of Animal Science, 20(1), 181-187.)) |p.E294G, zentral gelegen zwischen der CuA- und der CuB-Bindungsregion des TYR-Enzyms((Aigner, B., Besenfelder, U., Müller, M., & Brem, G. 2000. Tyrosinase gene variants in different rabbit strains. Mammalian Genome, 11(8).))((Utzeri, V. J., Ribani, A., Schiavo, G., & Fontanesi, L. 2021. Describing variability in the tyrosinase (TYR) gene, the albino coat colour locus, in domestic and wild European rabbits. Italian Journal of Animal Science, 20(1), 181-187.)) |TYR-Enzym in warmen Körperregionen inaktiv, keine Phäomelanin-Synthese |Russenfarbig, d.h. ausschließliche Pigmentierung der Extremitäten (stark temperatursensitive Ausprägung), rötliche/ rosarote Augen;\\ zur variablen Ausprägung der Russenfarbe können zusätzliche Variation am TYR-Lokus oder [[physiologie:fellhaarfarbe#Epistatische Wechselwirkungen|epistatische Wechselwirkungen]] beitragen((Demars, J., Labrune, Y., Iannuccelli, N., Deshayes, A., Leroux, S., Gilbert, H., ... & Riquet, J. 2022. A genome-wide epistatic network underlies the molecular architecture of continuous color variation of body extremities. Genomics, 114(3), 110361.)) |Kalifornier (Österreich((Aigner, B., Besenfelder, U., Müller, M., & Brem, G. 2000. Tyrosinase gene variants in different rabbit strains. Mammalian Genome, 11(8).))/ ANCI, Italien((Utzeri, V. J., Ribani, A., Schiavo, G., & Fontanesi, L. 2021. Describing variability in the tyrosinase (TYR) gene, the albino coat colour locus, in domestic and wild European rabbits. Italian Journal of Animal Science, 20(1), 181-187.))/ INRA, Frankreich((Demars, J., Labrune, Y., Iannuccelli, N., Deshayes, A., Leroux, S., Gilbert, H., ... & Riquet, J. 2022. A genome-wide epistatic network underlies the molecular architecture of continuous color variation of body extremities. Genomics, 114(3), 110361.))) |
+|a<sup>n</sup> (//c<sup>h</sup>//) |c.881A>G((Aigner, B., Besenfelder, U., Müller, M., & Brem, G. 2000. Tyrosinase gene variants in different rabbit strains. Mammalian Genome, 11(8).))((Jiang, Y. L., Fan, X. Z., Lu, Z. X., Tang, H., Xu, J. Q., & Du, L. X. 2002. Detection of 881A→ 881G mutation in tyrosinase gene and associations with the Black ear Coat Color in rabbits. Asian-australasian journal of animal sciences, 15(10), 1395-1397.))((Utzeri, V. J., Ribani, A., Schiavo, G., & Fontanesi, L. 2021. Describing variability in the tyrosinase (TYR) gene, the albino coat colour locus, in domestic and wild European rabbits. Italian Journal of Animal Science, 20(1), 181-187.)) |p.E294G, zentral gelegen zwischen der CuA- und der CuB-Bindungsregion des TYR-Enzyms((Aigner, B., Besenfelder, U., Müller, M., & Brem, G. 2000. Tyrosinase gene variants in different rabbit strains. Mammalian Genome, 11(8).))((Utzeri, V. J., Ribani, A., Schiavo, G., & Fontanesi, L. 2021. Describing variability in the tyrosinase (TYR) gene, the albino coat colour locus, in domestic and wild European rabbits. Italian Journal of Animal Science, 20(1), 181-187.)) |TYR-Enzym in warmen Körperregionen inaktiv, keine Phäomelanin-Synthese |Russenfarbig, d.h. ausschließliche Pigmentierung der Extremitäten (stark temperatursensitive Ausprägung), rötliche/ rosarote Augen;\\ zur variablen Ausprägung der Russenfarbe können zusätzliche Variation am TYR-Lokus oder [[physiologie:fellhaarfarbe#Epistatische Wechselwirkungen|epistatische Wechselwirkungen]] beitragen((Demars, J., Labrune, Y., Iannuccelli, N., Deshayes, A., Leroux, S., Gilbert, H., ... & Riquet, J. 2022. A genome-wide epistatic network underlies the molecular architecture of continuous color variation of body extremities. Genomics, 114(3), 110361.)) |Kalifornier (Österreich((Aigner, B., Besenfelder, U., Müller, M., & Brem, G. 2000. Tyrosinase gene variants in different rabbit strains. Mammalian Genome, 11(8).))/ ANCI, Italien((Utzeri, V. J., Ribani, A., Schiavo, G., & Fontanesi, L. 2021. Describing variability in the tyrosinase (TYR) gene, the albino coat colour locus, in domestic and wild European rabbits. Italian Journal of Animal Science, 20(1), 181-187.))/ INRA, Frankreich((Demars, J., Labrune, Y., Iannuccelli, N., Deshayes, A., Leroux, S., Gilbert, H., ... & Riquet, J. 2022. A genome-wide epistatic network underlies the molecular architecture of continuous color variation of body extremities. Genomics, 114(3), 110361.)));\\ //Yipulu "eight black"// u. //“black ear” wool rabbit strain// mit schwarzen Ohren u. Nase (China((Jiang, Y. L., Fan, X. Z., Lu, Z. X., Tang, H., Xu, J. Q., & Du, L. X. 2002. Detection of 881A→ 881G mutation in tyrosinase gene and associations with the Black ear Coat Color in rabbits. Asian-australasian journal of animal sciences, 15(10), 1395-1397.))) |
-|a (//c//) |c.1118C>A((Aigner, B., Besenfelder, U., Müller, M., & Brem, G. 2000. Tyrosinase gene variants in different rabbit strains. Mammalian Genome, 11(8).))((Utzeri, V. J., Ribani, A., Schiavo, G., & Fontanesi, L. 2021. Describing variability in the tyrosinase (TYR) gene, the albino coat colour locus, in domestic and wild European rabbits. Italian Journal of Animal Science, 20(1), 181-187.)) |p.T373K, in der CuB-Bindungsregion des TYR-Enzyms((Aigner, B., Besenfelder, U., Müller, M., & Brem, G. 2000. Tyrosinase gene variants in different rabbit strains. Mammalian Genome, 11(8).))((Utzeri, V. J., Ribani, A., Schiavo, G., & Fontanesi, L. 2021. Describing variability in the tyrosinase (TYR) gene, the albino coat colour locus, in domestic and wild European rabbits. Italian Journal of Animal Science, 20(1), 181-187.)) |Vollständiger Funktionsverlust des TYR-Enzyms, keine Melanin-Synthese |Albino, rötliche/ rosarote Augen\\ (Okulokutaner Albinismus, d.h. Haut, Haare und Augen betreffend) |Weiße Neuseeländer (Österreich((Aigner, B., Besenfelder, U., Müller, M., & Brem, G. 2000. Tyrosinase gene variants in different rabbit strains. Mammalian Genome, 11(8).))/ ANCI, Italien((Utzeri, V. J., Ribani, A., Schiavo, G., & Fontanesi, L. 2021. Describing variability in the tyrosinase (TYR) gene, the albino coat colour locus, in domestic and wild European rabbits. Italian Journal of Animal Science, 20(1), 181-187.))) |
+|a (//c//) |c.1118C>A((Aigner, B., Besenfelder, U., Müller, M., & Brem, G. 2000. Tyrosinase gene variants in different rabbit strains. Mammalian Genome, 11(8).))((Utzeri, V. J., Ribani, A., Schiavo, G., & Fontanesi, L. 2021. Describing variability in the tyrosinase (TYR) gene, the albino coat colour locus, in domestic and wild European rabbits. Italian Journal of Animal Science, 20(1), 181-187.)) |p.T373K, in der CuB-Bindungsregion des TYR-Enzyms((Aigner, B., Besenfelder, U., Müller, M., & Brem, G. 2000. Tyrosinase gene variants in different rabbit strains. Mammalian Genome, 11(8).))((Utzeri, V. J., Ribani, A., Schiavo, G., & Fontanesi, L. 2021. Describing variability in the tyrosinase (TYR) gene, the albino coat colour locus, in domestic and wild European rabbits. Italian Journal of Animal Science, 20(1), 181-187.)) |Vollständiger Verlust der katalytischen Aktivität des TYR-Enzyms((Song, Y., Zhang, Y., Chen, M., Deng, J., Sui, T., Lai, L., & Li, Z. 2018. Functional validation of the albinism-associated tyrosinase T373K SNP by CRISPR/Cas9-mediated homology-directed repair (HDR) in rabbits. EBioMedicine, 36, 517-525.)), keine Melanin-Synthese |Albino, rötliche/ rosarote Augen\\ (Okulokutaner Albinismus, d.h. Haut, Haare und Augen betreffend) |Weiße Neuseeländer (Österreich((Aigner, B., Besenfelder, U., Müller, M., & Brem, G. 2000. Tyrosinase gene variants in different rabbit strains. Mammalian Genome, 11(8).))/ ANCI, Italien((Utzeri, V. J., Ribani, A., Schiavo, G., & Fontanesi, L. 2021. Describing variability in the tyrosinase (TYR) gene, the albino coat colour locus, in domestic and wild European rabbits. Italian Journal of Animal Science, 20(1), 181-187.))) |
 *: Bisher wurde nur ein Chinchilla-Allel molekulargenetisch identifiziert, und es ist noch unklar, wie dieses mit den drei Chinchilla-Allelen (//c<sup>chd</sup>//, //c<sup>chm</sup>//, //c<sup>chl</sup>//), die von Robinson, 1958((Robinson, R. 1958. Genetic studies of the rabbit. Bibl. Genet. 1958, 17, 229–558.))(S. 238) beschrieben wurden, zusammenhängt.
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 So berichtete der Genetiker W. E. Castle (1903)((Castle, W. E. 1903. Note on Mr. Farabee's observations. Science, 17(419), 75-76.)) im Rahmen von ersten, klassischen Zuchtexperimenten über einen rezessiven Vererbungsmodus des Albinismus:
 "//During the last few months I have been able to demonstrate experimentally that albinism is a recessive character in rabbits.//"
+Castle //et al//., 1909((Castle, W. E., Walter, H. E., Mullenix, R. C., & Cobb, S. 1909. Studies of inheritance in rabbits. Carnegie Institution of Washington. Publication no. 114.)) (Vollpigmentiert, russenfarbig, albino)
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 ===== Gesundheitliche Bedeutung des Albinismus =====
-Okulokutaner Albinismus resultiert bei Säugetieren neben einer gestörten Pigmentierung von Haut, Haaren und Augen in einer veränderten Organisation des visuellen Systems. Bei verschiedenen Albino-Tiermodellen sind eine verringerte Stäbchenzahl (Frettchen), eine unterentwickelte zentrale Netzhaut (Mäuse, Frettchen, Kaninchen) oder fehlgeleitete Sehnervenfasern (Mäuse, Katzen) bekannt.((Jeffery, G., Brem, G., & Montoliu, L. 1997. Correction of retinal abnormalities found in albinism by introduction of a functional tyrosinase gene in transgenic mice and rabbits. Developmental brain research, 99(1), 95-102.))(Review)
+Okulokutaner Albinismus resultiert bei Säugetieren neben einer gestörten Pigmentierung von Haut, Haaren und Augen in einer veränderten Organisation des visuellen Systems. Bei verschiedenen Albino-Tiermodellen sind eine verringerte Stäbchenzahl (Mäuse, Frettchen), eine unterentwickelte zentrale Netzhaut (Mäuse, Frettchen, Kaninchen) oder fehlgeleitete Sehnervenfasern (Mäuse, Katzen) bekannt.((Jeffery, G., Brem, G., & Montoliu, L. 1997. Correction of retinal abnormalities found in albinism by introduction of a functional tyrosinase gene in transgenic mice and rabbits. Developmental brain research, 99(1), 95-102.))
 Nervenfasern, die Sehinformation aus der Netzhaut an bestimmte Areale des Gehirns vermitteln, werden als Sehbahn bezeichnet. Sanderson, 1975((Sanderson, K. J. 1975. Retinogeniculate projections in the rabbits of the albino allelomorphic series. Journal of Comparative Neurology, 159(1), 15-27.)) stellte auch bei Kaninchen mit fehlendem Netzhaut-Melanin (5x russenfarbig, 2x Albino) Abnormalitäten der Sehbahn fest. Zum Vergleich wurden wild- (5x) und chinchillafarbige (4x) Tiere -- mit normal ausgeprägter Sehbahn -- herangezogen.\\
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-Jeffery //et al//., 1997((Jeffery, G., Brem, G., & Montoliu, L. 1997. Correction of retinal abnormalities found in albinism by introduction of a functional tyrosinase gene in transgenic mice and rabbits. Developmental brain research, 99(1), 95-102.)) wiesen bei albinotischen Kaninchen (ZIKA, 3x), in Übereinstimmung mit früheren Studien, eine deutlich reduzierte Ganglienzelldichte im Bereich des horizontalen [[sinne:sehen|retinalen Sehstreifens]] nach, während bei transgenen (funktionelles Maus-Tyrosinase-Gen), pigmentierten ZIKA-Kaninchen (3x) eine normale Zelldichte beobachtet wurde.
+Jeffery //et al//., 1997((Jeffery, G., Brem, G., & Montoliu, L. 1997. Correction of retinal abnormalities found in albinism by introduction of a functional tyrosinase gene in transgenic mice and rabbits. Developmental brain research, 99(1), 95-102.)) beobachteten bei albinotischen Kaninchen (ZIKA, 3x), in Übereinstimmung mit früheren Studien, eine deutlich reduzierte Ganglienzelldichte im Bereich des horizontalen [[sinne:sehen|retinalen Sehstreifens]], während bei transgenen (funktionelles Maus-Tyrosinase-Gen), pigmentierten ZIKA-Kaninchen (3x) eine Korrektur, d.h. eine normale Zelldichte nachgewiesen wurde.
-Donatien //et al//., 2002((Donatien, P., Aigner, B., & Jeffery, G. 2002. Variations in cell density in the ganglion cell layer of the retina as a function of ocular pigmentation. European Journal of Neuroscience, 15(10), 1597-1602.)) konnten keinen einfachen Zusammenhang zwischen dem Grad der Pigmentierung und der Ganglienzelldichte im Bereich des retinalen Sehstreifens feststellen (verwendet wurden Holländer, Champagne Argenté, Deutsche Riesen, Weiße Wiener, Zika und Weiße Neuseeländer).
+Donatien //et al//., 2002((Donatien, P., Aigner, B., & Jeffery, G. 2002. Variations in cell density in the ganglion cell layer of the retina as a function of ocular pigmentation. European Journal of Neuroscience, 15(10), 1597-1602.)) konnten keinen einfachen Zusammenhang zwischen dem Grad der Pigmentierung und der Ganglienzelldichte im Bereich des retinalen Sehstreifens feststellen (verwendet wurden: Holländer, 3x -- vollpigmentiert; Champagne Argenté, 4x -- leicht reduzierte Pigmentierung der Augen; Deutsche Riesen, chinchillafarbig (?), 4x, und Weiße Wiener, 2x -- deutlich reduzierte Pigmentierung der Augen; Zika, 2x, und Weiße Neuseeländer, 2x).