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--- genetik:haarfarbe_tyr [2025/08/25 20:07] – [Gesundheitliche Bedeutung des Albinismus] kathrin
+++ genetik:haarfarbe_tyr [2025/09/30 08:05] (aktuell) – [Zur Vererbung] kathrin
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 ^Symbol^Variante/ Mutation(en)|^Funktion/ Mechanismus^Phänotyp^Rassen^
 ^deutsch (englisch) ^DNA^Protein^::: ^::: ^::: ^
-|A (//C//) |Wildtyp |Enzym bestehend aus 530 Aminosäuren((Aigner, B., Besenfelder, U., Müller, M., & Brem, G. 2000. Tyrosinase gene variants in different rabbit strains. Mammalian Genome, 11(8).)) |Schlüsselenzym in der [[physiologie:fellhaarfarbe#Melanogenese|Melanin-Synthese]]; in den Melanozyten exprimiert |Normale Farbausprägung, dunkle Augen | |
+|A (//C//) |Wildtyp |Enzym bestehend aus 530 Aminosäuren((Aigner, B., Besenfelder, U., Müller, M., & Brem, G. 2000. Tyrosinase gene variants in different rabbit strains. Mammalian Genome, 11(8).)) |Schlüsselenzym in der [[physiologie:fellhaarfarbe#Melanogenese|Melanin-Synthese]]; in den Melanozyten exprimiert |Normale Farbausprägung, dunkle Augen (Iris und Netzhaut normal pigmentiert)| |
 |a<sup>chi</sup> (//c<sup>chd</sup>//)* |c.881A>G und c.1073C>T((Aigner, B., Besenfelder, U., Müller, M., & Brem, G. 2000. Tyrosinase gene variants in different rabbit strains. Mammalian Genome, 11(8).))((Utzeri, V. J., Ribani, A., Schiavo, G., & Fontanesi, L. 2021. Describing variability in the tyrosinase (TYR) gene, the albino coat colour locus, in domestic and wild European rabbits. Italian Journal of Animal Science, 20(1), 181-187.)) |p.E294G und p.T358I, zentral gelegen zwischen der CuA- und der CuB-Bindungsregion des TYR-Enzyms((Aigner, B., Besenfelder, U., Müller, M., & Brem, G. 2000. Tyrosinase gene variants in different rabbit strains. Mammalian Genome, 11(8).))((Utzeri, V. J., Ribani, A., Schiavo, G., & Fontanesi, L. 2021. Describing variability in the tyrosinase (TYR) gene, the albino coat colour locus, in domestic and wild European rabbits. Italian Journal of Animal Science, 20(1), 181-187.)) |Eumelanin unbeeinflusst, Phäomelanin stark reduziert |Chinchillafarbig dunkel, dunkle Augen |Chinchilla (Österreich((Aigner, B., Besenfelder, U., Müller, M., & Brem, G. 2000. Tyrosinase gene variants in different rabbit strains. Mammalian Genome, 11(8).))/ ANCI, Italien((Utzeri, V. J., Ribani, A., Schiavo, G., & Fontanesi, L. 2021. Describing variability in the tyrosinase (TYR) gene, the albino coat colour locus, in domestic and wild European rabbits. Italian Journal of Animal Science, 20(1), 181-187.))) |
 |a<sup>d</sup> (//c<sup>chm</sup>//)* | | |Eumelanin reduziert, Phäomelanin vollständig reduziert |Chinchillafarbig mittel (sepiafarbig; temperatursensitive Ausprägung), rötlich-schwarze Augen | |
 |a<sup>m</sup> (//c<sup>chl</sup>//)* | |(R422Q((Peist, I., & Migdał, Ł. 2023. Sable rabbits - phenotypic characteristics and history of breeds development. Rocz. Nauk. Zoot., Vol. 50, no. 1.))?) |Eumelanin weiter reduziert |Marderfarbig (chinchillafarbig hell/ sepiafarbig; temperatursensitive Ausprägung), rötliche Augen;\\ Typmarder: am/an oder am/a | |
 |a<sup>n</sup> (//c<sup>h</sup>//) |c.881A>G((Aigner, B., Besenfelder, U., Müller, M., & Brem, G. 2000. Tyrosinase gene variants in different rabbit strains. Mammalian Genome, 11(8).))((Utzeri, V. J., Ribani, A., Schiavo, G., & Fontanesi, L. 2021. Describing variability in the tyrosinase (TYR) gene, the albino coat colour locus, in domestic and wild European rabbits. Italian Journal of Animal Science, 20(1), 181-187.)) |p.E294G, zentral gelegen zwischen der CuA- und der CuB-Bindungsregion des TYR-Enzyms((Aigner, B., Besenfelder, U., Müller, M., & Brem, G. 2000. Tyrosinase gene variants in different rabbit strains. Mammalian Genome, 11(8).))((Utzeri, V. J., Ribani, A., Schiavo, G., & Fontanesi, L. 2021. Describing variability in the tyrosinase (TYR) gene, the albino coat colour locus, in domestic and wild European rabbits. Italian Journal of Animal Science, 20(1), 181-187.)) |TYR-Enzym in warmen Körperregionen inaktiv, keine Phäomelanin-Synthese |Russenfarbig, d.h. ausschließliche Pigmentierung der Extremitäten (stark temperatursensitive Ausprägung), rötliche/ rosarote Augen;\\ zur variablen Ausprägung der Russenfarbe können zusätzliche Variation am TYR-Lokus oder [[physiologie:fellhaarfarbe#Epistatische Wechselwirkungen|epistatische Wechselwirkungen]] beitragen((Demars, J., Labrune, Y., Iannuccelli, N., Deshayes, A., Leroux, S., Gilbert, H., ... & Riquet, J. 2022. A genome-wide epistatic network underlies the molecular architecture of continuous color variation of body extremities. Genomics, 114(3), 110361.)) |Kalifornier (Österreich((Aigner, B., Besenfelder, U., Müller, M., & Brem, G. 2000. Tyrosinase gene variants in different rabbit strains. Mammalian Genome, 11(8).))/ ANCI, Italien((Utzeri, V. J., Ribani, A., Schiavo, G., & Fontanesi, L. 2021. Describing variability in the tyrosinase (TYR) gene, the albino coat colour locus, in domestic and wild European rabbits. Italian Journal of Animal Science, 20(1), 181-187.))/ INRA, Frankreich((Demars, J., Labrune, Y., Iannuccelli, N., Deshayes, A., Leroux, S., Gilbert, H., ... & Riquet, J. 2022. A genome-wide epistatic network underlies the molecular architecture of continuous color variation of body extremities. Genomics, 114(3), 110361.))) |
-|a (//c//) |c.1118C>A((Aigner, B., Besenfelder, U., Müller, M., & Brem, G. 2000. Tyrosinase gene variants in different rabbit strains. Mammalian Genome, 11(8).))((Utzeri, V. J., Ribani, A., Schiavo, G., & Fontanesi, L. 2021. Describing variability in the tyrosinase (TYR) gene, the albino coat colour locus, in domestic and wild European rabbits. Italian Journal of Animal Science, 20(1), 181-187.)) |p.T373K, in der CuB-Bindungsregion des TYR-Enzyms((Aigner, B., Besenfelder, U., Müller, M., & Brem, G. 2000. Tyrosinase gene variants in different rabbit strains. Mammalian Genome, 11(8).))((Utzeri, V. J., Ribani, A., Schiavo, G., & Fontanesi, L. 2021. Describing variability in the tyrosinase (TYR) gene, the albino coat colour locus, in domestic and wild European rabbits. Italian Journal of Animal Science, 20(1), 181-187.)) |Vollständiger Funktionsverlust des TYR-Enzyms, keine Melanin-Synthese |Albino, rötliche/ rosarote Augen\\ (Okulokutaner Albinismus, d.h. Haut, Haare und Augen betreffend) |Weiße Neuseeländer (Österreich((Aigner, B., Besenfelder, U., Müller, M., & Brem, G. 2000. Tyrosinase gene variants in different rabbit strains. Mammalian Genome, 11(8).))/ ANCI, Italien((Utzeri, V. J., Ribani, A., Schiavo, G., & Fontanesi, L. 2021. Describing variability in the tyrosinase (TYR) gene, the albino coat colour locus, in domestic and wild European rabbits. Italian Journal of Animal Science, 20(1), 181-187.))) |
+|a (//c//) |c.1118C>A((Aigner, B., Besenfelder, U., Müller, M., & Brem, G. 2000. Tyrosinase gene variants in different rabbit strains. Mammalian Genome, 11(8).))((Utzeri, V. J., Ribani, A., Schiavo, G., & Fontanesi, L. 2021. Describing variability in the tyrosinase (TYR) gene, the albino coat colour locus, in domestic and wild European rabbits. Italian Journal of Animal Science, 20(1), 181-187.)) |p.T373K, in der CuB-Bindungsregion des TYR-Enzyms((Aigner, B., Besenfelder, U., Müller, M., & Brem, G. 2000. Tyrosinase gene variants in different rabbit strains. Mammalian Genome, 11(8).))((Utzeri, V. J., Ribani, A., Schiavo, G., & Fontanesi, L. 2021. Describing variability in the tyrosinase (TYR) gene, the albino coat colour locus, in domestic and wild European rabbits. Italian Journal of Animal Science, 20(1), 181-187.)) |Vollständiger Verlust der katalytischen Aktivität des TYR-Enzyms((Song, Y., Zhang, Y., Chen, M., Deng, J., Sui, T., Lai, L., & Li, Z. 2018. Functional validation of the albinism-associated tyrosinase T373K SNP by CRISPR/Cas9-mediated homology-directed repair (HDR) in rabbits. EBioMedicine, 36, 517-525.)), keine Melanin-Synthese |Albino, rötliche/ rosarote Augen\\ (Okulokutaner Albinismus, d.h. Haut, Haare und Augen betreffend) |Weiße Neuseeländer (Österreich((Aigner, B., Besenfelder, U., Müller, M., & Brem, G. 2000. Tyrosinase gene variants in different rabbit strains. Mammalian Genome, 11(8).))/ ANCI, Italien((Utzeri, V. J., Ribani, A., Schiavo, G., & Fontanesi, L. 2021. Describing variability in the tyrosinase (TYR) gene, the albino coat colour locus, in domestic and wild European rabbits. Italian Journal of Animal Science, 20(1), 181-187.))) |
 *: Bisher wurde nur ein Chinchilla-Allel molekulargenetisch identifiziert, und es ist noch unklar, wie dieses mit den drei Chinchilla-Allelen (//c<sup>chd</sup>//, //c<sup>chm</sup>//, //c<sup>chl</sup>//), die von Robinson, 1958((Robinson, R. 1958. Genetic studies of the rabbit. Bibl. Genet. 1958, 17, 229–558.))(S. 238) beschrieben wurden, zusammenhängt.
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 So berichtete der Genetiker W. E. Castle (1903)((Castle, W. E. 1903. Note on Mr. Farabee's observations. Science, 17(419), 75-76.)) im Rahmen von ersten, klassischen Zuchtexperimenten über einen rezessiven Vererbungsmodus des Albinismus:
 "//During the last few months I have been able to demonstrate experimentally that albinism is a recessive character in rabbits.//"
+Castle //et al//., 1909((Castle, W. E., Walter, H. E., Mullenix, R. C., & Cobb, S. 1909. Studies of inheritance in rabbits. Carnegie Institution of Washington. Publication no. 114.)) (Vollpigmentiert, russenfarbig, albino)