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--- genetik:zwergwuchs_hmga2 [2025/08/08 15:46] – kathrin
+++ genetik:zwergwuchs_hmga2 [2025/09/22 07:53] (aktuell) – [Geschichte] kathrin
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+HMGA-Proteine werden vor allem während der Embryogenese exprimiert und gelten als "Drehscheibe" im Zellkern, da sie mit vielen Aspekten der Genregulation und zellbiologischen Prozessen in Verbindung gebracht werden können. Eine ihrer Fähigkeiten ist es, die Struktur des Chromatins und dessen Zugänglichkeit durch verschiedene regulatorische Faktoren zu verändern. Auch können sie mit verschiedenen anderen Proteinen interagieren, insbesondere mit Transkriptionsfaktoren, oder in die Mitochondrien wandern und deren DNA beeinflussen.((Vignali, R., & Marracci, S. 2020. HMGA genes and proteins in development and evolution. International journal of molecular sciences, 21(2), 654.))
 **Tabelle:** Bekannte Varianten des HMGA2
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 ^Symbol^Variante/ Mutation(en)|^Funktion/ Mechanismus^Phänotyp^Rassen^
 ^deutsch (englisch) ^DNA^Protein^::: ^::: ^::: ^
-|Dw (//Dw//)*<sup>1</sup> (alternativ: +) |Wildtyp | | Wichtiger direkter oder indirekter Transkriptions-Regulator; Wachstumsregulation während der Embryonalentwicklung((Hu, D. 2014. Identification and analysis of the dwarf mutation in domestic rabbits. Swedish University of Agricultural Sciences, Faculty of Veterinary Medicine and Animal Science. Master’s Thesis.))((Carneiro, M., Hu, D., Archer, J., Feng, C., Afonso, S., Chen, C., ... & Andersson, L. 2017. Dwarfism and altered craniofacial development in rabbits is caused by a 12.1 kb deletion at the HMGA2 locus. Genetics, 205(2), 955-965.)) |Normale Körpergröße und Größenverhältnisse  | |
+|Dw (//Dw//)*<sup>1</sup> (alternativ: +) |Wildtyp | | Wichtiger direkter oder indirekter Transkriptions-Regulator; Wachstumsregulation während der Embryonalentwicklung (Skelettmuskulatur)((Hu, D. 2014. Identification and analysis of the dwarf mutation in domestic rabbits. Swedish University of Agricultural Sciences, Faculty of Veterinary Medicine and Animal Science. Master’s Thesis.))((Carneiro, M., Hu, D., Archer, J., Feng, C., Afonso, S., Chen, C., ... & Andersson, L. 2017. Dwarfism and altered craniofacial development in rabbits is caused by a 12.1 kb deletion at the HMGA2 locus. Genetics, 205(2), 955-965.)) |Normale Körpergröße und Größenverhältnisse  | |
-| dw (//dw//)*<sup>1</sup> (alternativ: del) |~12,1 kb-Deletion, welche die Promotorregion und die ersten drei Exons des HMGA2-Gens überlappt (Orycun2.0)((Hu, D. 2014. Identification and analysis of the dwarf mutation in domestic rabbits. Swedish University of Agricultural Sciences, Faculty of Veterinary Medicine and Animal Science. Master’s Thesis.))((Carneiro, M., Hu, D., Archer, J., Feng, C., Afonso, S., Chen, C., ... & Andersson, L. 2017. Dwarfism and altered craniofacial development in rabbits is caused by a 12.1 kb deletion at the HMGA2 locus. Genetics, 205(2), 955-965.)) | | +/del: v.a. verminderte Expression von HMGA2; del/del: Vermutlich vollständiger Funktionsverlust des HMGA2 und in Folge Unterdrückung der IGF2BP2-Genexpression, sowie veränderte Expression weiterer Gene und Fehlregulierung von mtDNA((Carneiro, M., Hu, D., Archer, J., Feng, C., Afonso, S., Chen, C., ... & Andersson, L. 2017. Dwarfism and altered craniofacial development in rabbits is caused by a 12.1 kb deletion at the HMGA2 locus. Genetics, 205(2), 955-965.))*<sup>2</sup> |Zwergwuchs, veränderte Schädelanatomie; **Typzwerge: Dw/dw**;\\ **homozygot (dw/dw) lethal** - "Peanuts" versterben innerhalb weniger Tage nach der Geburt |//Netherland dwarf// (Farbenzwerge)((Hu, D. 2014. Identification and analysis of the dwarf mutation in domestic rabbits. Swedish University of Agricultural Sciences, Faculty of Veterinary Medicine and Animal Science. Master’s Thesis.)); del/del: //Netherland dwarf// (//n//=14), //Holland lop// (//n//=4), //long-haired dwarf// (//n//=1);\\ +/del: //Netherland dwarf// (16/20 - 4x Fehl-phänotypisierte +/+)((Carneiro, M., Hu, D., Archer, J., Feng, C., Afonso, S., Chen, C., ... & Andersson, L. 2017. Dwarfism and altered craniofacial development in rabbits is caused by a 12.1 kb deletion at the HMGA2 locus. Genetics, 205(2), 955-965.)); Farbenzwerge (50/100; Vietnam)((Nguyen, T. D., Van Dang, L., Tran, P. N. N., Van Nguyen, D., & Bui, A. P. N. 2024. Molecular detection and association of 12.1 kb deletion within the high mobility AT‐hook 2 gene in the Netherlands dwarf rabbit (Oryctolagus Cuniculus). Analytical Science Advances, 5(7-8), e2300050.)); Zwergwidder (2/14; ANCI, Italien)((Bovo, S., Carneiro, M., Ribani, A., Bolner, M., Taurisano, V., Schiavo, G., … & Fontanesi, L. 2025. Signatures of selection detected from whole‐genome sequencing indicate that the small body size in dwarf rabbit breeds is caused by polygenic effects with a few major loci. Animal Genetics, 56(4), e70025.)) |
+| dw (//dw//)*<sup>1</sup> (alternativ: del) |~12,1 kb-Deletion, welche die Promotorregion und die ersten drei Exons des HMGA2-Gens überlappt (Orycun2.0)((Hu, D. 2014. Identification and analysis of the dwarf mutation in domestic rabbits. Swedish University of Agricultural Sciences, Faculty of Veterinary Medicine and Animal Science. Master’s Thesis.))((Carneiro, M., Hu, D., Archer, J., Feng, C., Afonso, S., Chen, C., ... & Andersson, L. 2017. Dwarfism and altered craniofacial development in rabbits is caused by a 12.1 kb deletion at the HMGA2 locus. Genetics, 205(2), 955-965.)) | | Vermutlich vollständiger Funktionsverlust des HMGA2;\\ +/del: v.a. verminderte Expression von HMGA2; del/del: fehlendes funktionelles HMGA2 und in Folge Unterdrückung der IGF2BP2-Genexpression, sowie veränderte Expression weiterer Gene und Fehlregulierung von mtDNA((Carneiro, M., Hu, D., Archer, J., Feng, C., Afonso, S., Chen, C., ... & Andersson, L. 2017. Dwarfism and altered craniofacial development in rabbits is caused by a 12.1 kb deletion at the HMGA2 locus. Genetics, 205(2), 955-965.))*<sup>2</sup> |Zwergwuchs, veränderte Schädelanatomie; **Typzwerge: Dw/dw**;\\ **homozygot (dw/dw) lethal** - "Peanuts" versterben innerhalb weniger Tage nach der Geburt |//Netherland dwarf// (Farbenzwerge)((Hu, D. 2014. Identification and analysis of the dwarf mutation in domestic rabbits. Swedish University of Agricultural Sciences, Faculty of Veterinary Medicine and Animal Science. Master’s Thesis.)); del/del: //Netherland dwarf// (//n//=14), //Holland lop// (//n//=4), //long-haired dwarf// (//n//=1);\\ +/del: //Netherland dwarf// (16/20 - 4x fehl-phänotypisierte +/+)((Carneiro, M., Hu, D., Archer, J., Feng, C., Afonso, S., Chen, C., ... & Andersson, L. 2017. Dwarfism and altered craniofacial development in rabbits is caused by a 12.1 kb deletion at the HMGA2 locus. Genetics, 205(2), 955-965.)); Farbenzwerge (50/100; Vietnam)((Nguyen, T. D., Van Dang, L., Tran, P. N. N., Van Nguyen, D., & Bui, A. P. N. 2024. Molecular detection and association of 12.1 kb deletion within the high mobility AT‐hook 2 gene in the Netherlands dwarf rabbit (Oryctolagus Cuniculus). Analytical Science Advances, 5(7-8), e2300050.)); Zwergwidder (2/14; ANCI, Italien)((Bovo, S., Carneiro, M., Ribani, A., Bolner, M., Taurisano, V., Schiavo, G., … & Fontanesi, L. 2025. Signatures of selection detected from whole‐genome sequencing indicate that the small body size in dwarf rabbit breeds is caused by polygenic effects with a few major loci. Animal Genetics, 56(4), e70025.)) |
 *<sup>1</sup>: Symbolik nach Fox, 1994((Fox, R. R. 1994. Taxonomy and Genetics. In: Manning, P. J.; Ringler, D. H. & Newcomer, C. E. (Eds): The Biology of the Laboratory Rabbit. 2nd. Ed. San Diego : Academic Press. ISBN: 0124692354. S. 1-26.))(S. 12): Dw - Lethalfaktor, dw - Wildtyp\\
-*<sup>2</sup>: Um die Expressionsrate des HMGA2-Gens bei Hauskaninchen (Wildtyp) zu überprüfen, entnahm Hu, 2014((Hu, D. 2014. Identification and analysis of the dwarf mutation in domestic rabbits. Swedish University of Agricultural Sciences, Faculty of Veterinary Medicine and Animal Science. Master’s Thesis.)) Gewebeproben (Körpergewebe, Schädelgewebe, Kopfhaut und Hirngewebe) von insgesamt 11 Embryonen aus verschiedenen Embryonalstadien (//New Zealand white//; Tag 9,5 bis zur Geburt). HMGA2 wurde in hohem Maße während der frühen Embryonalentwicklung (Tag 9,5 bis Tag 18) exprimiert, mit einem Maximum am Tag 15,5. Anschließend wurde ein starker Rückgang verzeichnet, was mit früheren Studien an Mäusen übereinstimme. HMGA2 wurde ab Tag 21 insbesondere in den verschiedenen Teilen des Kopfes kaum mehr exprimiert. (Basierend auf diesen vorläufigen Ergebnissen wählten Carneiro //et al//., 2017((Carneiro, M., Hu, D., Archer, J., Feng, C., Afonso, S., Chen, C., … & Andersson, L. 2017. Dwarfism and altered craniofacial development in rabbits is caused by a 12.1 kb deletion at the HMGA2 locus. Genetics, 205(2), 955-965.)) 16-Tage alte Embryonen (3x //dw/////dw//-, 4x //Dw/////dw//- und 3x //Dw/////Dw//) für ihre Genexpressionsanalyse.)
+*<sup>2</sup>: Um die Expressionsrate des HMGA2-Gens bei Hauskaninchen (**Wildtyp**) zu überprüfen, entnahm Hu, 2014((Hu, D. 2014. Identification and analysis of the dwarf mutation in domestic rabbits. Swedish University of Agricultural Sciences, Faculty of Veterinary Medicine and Animal Science. Master’s Thesis.)) Gewebeproben (Körpergewebe, Schädelgewebe, Kopfhaut und Hirngewebe) von insgesamt 11 Embryonen aus verschiedenen Embryonalstadien (//New Zealand white//; Tag 9,5 bis zur Geburt). HMGA2 wurde in hohem Maße während der frühen Embryonalentwicklung (Tag 9,5 bis Tag 18) exprimiert, mit einem Maximum am Tag 15,5. Anschließend wurde ein starker Rückgang verzeichnet, was mit früheren Studien an Mäusen übereinstimme. HMGA2 wurde ab Tag 21 insbesondere in den verschiedenen Teilen des Kopfes kaum mehr exprimiert. (Basierend auf diesen vorläufigen Ergebnissen wählten Carneiro //et al//., 2017((Carneiro, M., Hu, D., Archer, J., Feng, C., Afonso, S., Chen, C., … & Andersson, L. 2017. Dwarfism and altered craniofacial development in rabbits is caused by a 12.1 kb deletion at the HMGA2 locus. Genetics, 205(2), 955-965.)) 16-Tage alte Embryonen (3x //dw/////dw//-, 4x //Dw/////dw//- und 3x //Dw/////Dw//) für ihre Genexpressionsanalyse.)
 ===== Geschichte =====
+Ein homozygot lethal wirkender Zwergfaktor "//dw//" wurde erstmals 1931 am [[studien:jackson|Rockefeller Institute]] in den USA bei "//Polish//"-Zwergkaninchen (Hermelin) entdeckt.((Greene, H. S., Hu, C. K., & Brown, W. H. 1934. A lethal dwarf mutation in the rabbit with stigmata of endocrine abnormality. Science, 79(2056), 487-488.))((Greene, H. S. 1940. A dwarf mutation in the rabbit - The constitutional influence on homozygous snd heterozygous individuals. Journal of Experimental Medicine, 71(6), 839-856.))
-Ein homozygot lethal wirkender Zwergfaktor "//dw//" wurde erstmals 1931 in den USA bei "//Polish//"-Zwergkaninchen (Hermelin) entdeckt.((Greene, H. S., Hu, C. K., & Brown, W. H. 1934. A lethal dwarf mutation in the rabbit with stigmata of endocrine abnormality. Science, 79(2056), 487-488.))((Greene, H. S. 1940. A dwarf mutation in the rabbit - The constitutional influence on homozygous snd heterozygous individuals. Journal of Experimental Medicine, 71(6), 839-856.))
 Castle & Sawin, 1941((Castle, W. E., & Sawin, P. B. 1941. Genetic linkage in the rabbit. Proceedings of the National Academy of Sciences, 27(11), 519-523.)) zeigten, dass //"dw"// mit [[haarfarbe_asip|Agouti]] gekoppelt ist.
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 Über verschiedene Defekt-Mutationen bei Zwergkaninchen berichteten nach Robinson, 1958((Robinson, R. 1958. Genetic studies of the rabbit. Bibl. Genet. 1958, 17, 229–558.)) auch Kroning (1939), Nachtsheim (1937) und Schnecke (1941), sowie Pearce & Brown (1945), die aber möglicherweise mit "//dw//" identisch waren oder mit denen nicht weitergezüchtet wurde. (S. 346-347)
+===== Phänotypen (Beispiele) =====
+|**Hermelin**  |  <imgcaption label1|Hermelin - Typzwerg, adult ©KH>{{ :genetik:kh_2025_hermelinkaninchen.png?nolink&200|}}</imgcaption>|
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