====== Defektgene ====== 

===== Identifizierte Defektgene =====

**Tabelle:** Molekulargenetisch identifizierte Defektgene*

^Gen^Defekte/ nachteilige Variante^Phänotyp/ Erbkrankheit^Anmerkungen^
|Zusammenhang mit einem Zuchtziel (z.B. ((Vogt, W., Olinger, R., Haman, U., Eber, M., Caithamlova, D., Weissenbacher, Y. 2024. Europa Standard. Herausgeber: Standardkommission der Sparte Kaninchen im Europäischen Verband für Geflügel-, Tauben-, Vogel-, Kaninchen- und Caviazucht. 03-2024.)), ((ZDRK, 2018. Bewertungsbestimmungen, Standard für die Beurteilung der Rassekaninchen und Exponate, Auflage 2018, Herausgeber: Zentralverband Deutscher Rasse-Kaninchenzüchter e.V., Redaktionsleitung: Bernd Graf, Am Kirschgarten 62, 67434 Neustadt, Druck und Verarbeitung: HAGO Druck § Medien GmbH, 76307 Karlsbad, Vertrieb durch die Drucksachenverteilerstelle des ZDRK e.V.))) vorhanden  ||||
|KIT |Siehe [[haarfarbe_kit|KIT]] ("Weißling"/ "Chaplin", subvital bei Reinerbigkeit)||Zuchtverbot empfohlen (siehe [[qualzucht:qualzuchtmerkmale|Qualzuchtmerkmale]])|
|HMGA2 |Siehe [[zwergwuchs_hmga2|HMGA2]] ("Peanut", lethal bei Reinerbigkeit)||Zuchtverbot empfohlen (siehe [[qualzucht:qualzuchtmerkmale|Qualzuchtmerkmale]]);\\ mögliche Testmethode: Multiplex-PCR((Nguyen, T. D., Van Dang, L., Tran, P. N. N., Van Nguyen, D., & Bui, A. P. N. 2024. Molecular detection and association of 12.1 kb deletion within the high mobility AT‐hook 2 gene in the Netherlands dwarf rabbit (Oryctolagus Cuniculus). Analytical Science Advances, 5(7-8), e2300050.))|
|TYR|Siehe [[haarfarbe_tyr|TYR]] (fehlende Schutzfunktion von Melaninen bei inaktiver Tyrosinase, "Gesundheitliche Bedeutung des Albinismus")||Grad der Belastung möglicherweise gering (nicht definiert)|
|**Kein** Zusammenhang mit einem Zuchtziel((Vogt, W., Olinger, R., Haman, U., Eber, M., Caithamlova, D., Weissenbacher, Y. 2024. Europa Standard. Herausgeber: Standardkommission der Sparte Kaninchen im Europäischen Verband für Geflügel-, Tauben-, Vogel-, Kaninchen- und Caviazucht. 03-2024.))((ZDRK, 2018. Bewertungsbestimmungen, Standard für die Beurteilung der Rassekaninchen und Exponate, Auflage 2018, Herausgeber: Zentralverband Deutscher Rasse-Kaninchenzüchter e.V., Redaktionsleitung: Bernd Graf, Am Kirschgarten 62, 67434 Neustadt, Druck und Verarbeitung: HAGO Druck § Medien GmbH, 76307 Karlsbad, Vertrieb durch die Drucksachenverteilerstelle des ZDRK e.V.)) vorhanden ||||
|RORB (//Retinoid-Related Orphan Nuclear Receptor B//)|((Carneiro, M., Vieillard, J., Andrade, P., Boucher, S., Afonso, S., Blanco-Aguiar, J. A., ... & Andersson, L. 2021. A loss-of-function mutation in RORB disrupts saltatorial locomotion in rabbits. PLoS Genetics, 17(3), e1009429.))|Akrobat: Gangstörung -- schnelle Fortbewegung nur auf den Vorderbeinen, d.h. kein normales [[verhalten:verhalten|Hoppeln]] möglich; außerdem Erkrankung der Augen((Letard, É. 1935. Une mutation nouvelle chez le Lapin. Bulletin de l'Académie Vétérinaire de France, 88(10), 608-610.))((Boucher, S., Renard, J. P., & Joly, T. 1996. The Alfort Jumper rabbit: historic, description and characterization. In 6th World Rabbit Congress, Toulouse (pp. 9-12).))((Boucher, S., Carneiro, M., & Vieillard, J. 2021. The Alfort jumper rabbit: review of the scientific works conducted from 1935 to 2019. Proceedings 12th World Rabbit Congress. Nantes, France. Communication O-04.))((Carneiro, M., Vieillard, J., Andrade, P., Boucher, S., Afonso, S., Blanco-Aguiar, J. A., ... & Andersson, L. 2021. A loss-of-function mutation in RORB disrupts saltatorial locomotion in rabbits. PLoS Genetics, 17(3), e1009429.))|Genetisches Material ausschließlich für Forschungszwecke kryokonserviert((Boucher, S., Carneiro, M., & Vieillard, J. 2021. The Alfort jumper rabbit: review of the scientific works conducted from 1935 to 2019. Proceedings 12th World Rabbit Congress. Nantes, France. Communication O-04.))|
|PLP1 (//Proteolipid protein 1//), [[epigenetik#X-Inaktivierung|X-chromosomal]]| |Tremor|Tiermodell für Forschungszwecke((Sypecka, J., & Domańska-Janik, K. 2006. Phenotypic diversity resulting from a point mutation. Folia Neuropathologica, 44(4), 244-250.))|
|CYP11A1 (//Cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1//)|((Yang, X., Iwamoto, K., Wang, M., Artwohl, J., Mason, J., & Pang, S. 1993. Inherited congenital adrenal hyperplasia in the rabbit is caused by a deletion in the gene encoding cytochrome P450 cholesterol side-chain cleavage enzyme. Endocrinology, 132(5), 1977-1982.))|Nebenniereninsuffizienz |Tiermodell für Forschungszwecke((Glazova, O., Bastrich, A., Deviatkin, A., Onyanov, N., Kaziakhmedova, S., Shevkova, L., ... & Volchkov, P. 2023. Models of congenital adrenal hyperplasia for gene therapies testing. International Journal of Molecular Sciences, 24(6), 5365.))|
|LDLR (//Low density lipoprotein receptor//)| |Hyperlipidämie |//Watanabe Heritable HyperLipidemia (WHHL) strain//, Mutation 1973 entdeckt und erstmals 1980 beschrieben (Y. Watanabe, Japan); Tiermodell für Forschungszwecke((Shiomi, M., & Ito, T. 2009. The Watanabe heritable hyperlipidemic (WHHL) rabbit, its characteristics and history of development: a tribute to the late Dr. Yoshio Watanabe. Atherosclerosis, 207(1), 1-7.))|
|MFSD8 (//Major facilitator superfamily domain containing protein 8//)|((Christen, M., Gregor, K. M., Böttcher‐Künneke, A., Lombardo, M. S., Baumgärtner, W., Jagannathan, V., ... & Leeb, T. 2024. Intragenic MFSD8 duplication and histopathological findings in a rabbit with neuronal ceroid lipofuscinosis. Animal genetics, 55(4), 588-598.))|Neuronale Ceroidlipofuszinose: Lysosomale Speicherkrankheit, progressiv neurodegenerative Erkrankung; beobachtet bei einer Familie von Löwenkopf-Zwergkaninchen (bestehend aus 4 Tieren), Krankheitsausbruch bei reinerbig vorliegender Defektvariante (bestätigt bei 1 Tier) etwa im Alter von 2 bis 3 Jahren((Christen, M., Gregor, K. M., Böttcher‐Künneke, A., Lombardo, M. S., Baumgärtner, W., Jagannathan, V., ... & Leeb, T. 2024. Intragenic MFSD8 duplication and histopathological findings in a rabbit with neuronal ceroid lipofuscinosis. Animal genetics, 55(4), 588-598.))| |


*: Natürlich vorkommende, d.h. ausgenommen gentechnisch erzeugte Defektgene 

===== Genetische Last =====

Natürliche [[glossar|Selektion]] fördert die Verbreitung vorteilhafter Genvarianten innerhalb von Populationen. (Meist schwach) Nachteilige Varianten können sich dennoch in niedrigen Frequenzen erhalten. Demographische Prozesse können diese "genetische Last" in Populationen verändern -- den wichtigsten Faktor für eine Anhäufung nachteiliger Varianten stellen [[glossar|Flaschenhalsereignisse]] dar.\\ 
So zeigten Makino //et al//., 2018((Makino, T., Rubin, C. J., Carneiro, M., Axelsson, E., Andersson, L., & Webster, M. T. 2018. Elevated proportions of deleterious genetic variation in domestic animals and plants. Genome Biology and Evolution, 10(1), 276-290.)) -- anhand des Datensets von Carneiro //et al//., 2014((Carneiro, M., Rubin, C. J., Di Palma, F., Albert, F. W., Alföldi, J., Barrio, A. M., … & Andersson, L. 2014. Rabbit genome analysis reveals a polygenic basis for phenotypic change during domestication. Science, 345(6200), 1074-1079.)) -- einen erhöhten Anteil mutmaßlich schädlicher Varianten bei Hauskaninchen als Folge ihrer [[:domestikation|Domestikation]], sowohl in konservierten, nicht-codierenden (d.h. regulatorischen) als auch in Protein-codierenden Bereichen.

Ein bedeutender Aspekt bei der Quantifizierung der genetischen Last sind additive, rezessive oder epistatische Effekte. Allein anhand von Sequenzdaten sind zuverlässige Aussagen über die [[glossar|Fitness]] von Individuen oder Populationen kaum möglich.((Robinson, J., Kyriazis, C. C., Yuan, S. C., & Lohmueller, K. E. 2023. Deleterious variation in natural populations and implications for conservation genetics. Annual review of animal biosciences, 11(1), 93-114.))


Robinson //et al//., 2023((Robinson, J., Kyriazis, C. C., Yuan, S. C., & Lohmueller, K. E. 2023. Deleterious variation in natural populations and implications for conservation genetics. Annual review of animal biosciences, 11(1), 93-114.)) (Review)

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