====== Genetik - Glossar ====== Begriffe, die an späterer Stelle erklärt werden, sind bei ihrer erstmaligen Verwendung __unterstrichen__. |**Allel** |Zustandsform (Variante) eines __Gen__s, die aus einer bestimmten Abfolge (Sequenz) von __Nukleotid__en besteht und die ein Individuum von seinen Eltern erbt (Gamet)| |**Autosomen** |Chromosomen, die nicht an der Bestimmung des Geschlechts beteiligt sind| |**Codon** |Triplett von Nukleotiden in der DNA, das eine Aminosäure spezifiziert| |**Deletion** |__Mutation__, bei der ein oder mehrere Nukleotide an einer bestimmten Stelle aus der DNA entfernt werden| |**Dominanz** |Ein Allel A ist dominant, wenn der __Phänotyp__ des __Heterozygot__en Aa mit dem Phänotyp des __Homozygot__en AA identisch ist. (Das Allel a wird dann als rezessiv bezeichnet.)| |**Einzelnukleotidpolymorphismus (SNP)** |Polymorphismus, der durch genetische Variation an einer einzelnen Nukleotidstelle zustandekommt | |**Epistasie** |Nicht-additive, genetische Interaktion zwischen polymorphen __Genort__en (Loki); die __Expression__ eines Gens "überdeckt" die Expression eines anderen Gens und verändert oder verhindert damit dessen Ausprägung | |**Fitness** |Durchschnittliche Anzahl von Nachkommen von Individuen mit einem bestimmten __Genotyp__ (relativ zur Anzahl von Nachkommen von Individuen mit anderen Genotypen) | |**Gen** |Funktionale Informationseinheit eines Genorts| |**(Gen-)Expression** |Umsetzung der in der DNA enthaltenen Information in funktionelle Moleküle| |**Genom** |Gesamtheit der Erbinformation eines Lebewesens| |**Genomweite Assoziationsstudie (GWAS)** |Untersuchung der molekularen Variabilität einer Population, um ein __quantitatives Merkmal__ mit bestimmten Allelen oder __Haplotyp__en zu assoziieren| |**Genort (Lokus)** |Ort auf einem Chromosom, an dem sich ein bestimmtes Gen befindet| |**Genotyp** |Set der Allele an einem oder mehreren Genort(en) in einem Individuum| |**Haplotyp** |Set der Allele an mehreren Genorten, die ein Individuum von seinen Eltern erbt (Gamet); Multi-Lokus Analogon eines Allels | |**Heterozygot** |Mischerbig (bezogen auf einen Lokus, d.h. die beiden Allele unterscheiden sich voneinander)| |**//Hitchhiking//-Effekt** |Einfluss eines Allels, das unter __Selektion__ steht, auf gekoppelte neutrale Allele; führt zu einer Veränderung der neutralen genetischen Variation in der Nähe eines selektierten Lokus | |**Homozygot** |Reinerbig (bezogen auf einen Lokus, d.h. die beiden Allele sind gleich)| |**Insertion** |Mutation, bei der ein oder mehrere Nukleotide an einer bestimmten Stelle in die DNA eingesetzt werden| |**Inzucht** |Paarung verwandter Tiere, deren Verwandtschaftsgrad unterschiedlich, d.h. von eng bis entfernt verwandt, sein kann;\\ grobes Schema: "Inzestzucht" -- sehr enge Inzucht, d.h. Paarung von Verwandten ersten Grades; "__Linie__nzucht" -- mäßige oder schwache Inzucht, d.h. Paarung von Tieren, die weiter entfernt verwandt sind als ersten Grades;((Sponenberg, D. P., Beranger, J., Martin, A., & Couch, C. 2022. Managing Breeds for a secure future -- Strategies for Breeders and Breed Associations. Third Edition. 5M Books Ltd., UK. ISBN 9781789181647.))\\ Inzucht resultiert immer in einer Reduktion der genetischen Vielfalt (und erfordert ein geeignetes [[populationsmanagement|Populationsmanagement]]). | |**Kandidatengen **|Gen, von dem vermutet wird, dass es mit dem Auftreten eines bestimmten Merkmals zusammenhängt, und dessen Varianten zur variablen Ausprägung des Merkmals beitragen; Die Auswahl von Kandidatengenen erfolgt auf Grundlage früherer Erkenntnisse, häufig abgeleitet von anderen Arten. | |(Blut-)**Linie/ Stamm, //Strain//** |Untergruppe innerhalb einer __Rasse__, die über mehrere Generationen hinweg (weitgehend) isoliert war, wodurch sie sich genetisch etwas von anderen Linien derselben Rasse unterscheidet; in der Regel mit bestimmten Züchtern/ Zuchtstätten verbunden (und demnach subjektiv definiert)((Sponenberg, D. P., Beranger, J., Martin, A., & Couch, C. 2022. Managing Breeds for a secure future -- Strategies for Breeders and Breed Associations. Third Edition. 5M Books Ltd., UK. ISBN 9781789181647.))| |**Monogenes/ diskretes Merkmal** |Wird durch verschiedene Allele eines einzigen Lokus, bzw. "diskrete" Variabilität verursacht| |**Mutation** |Spontan auftretende Veränderung des Erbguts (z.B. Deletion, Insertion oder Nukleotidaustausch); in der Regel irreversibel| |**Nukleotid** |Baustein der DNA, bestehend aus einem Zucker, einer Phosphatgruppe und einer Base| |**Phänotyp** |Durch Genotyp und Umwelt bedingte Ausprägung eines Merkmals eines Individuums| |**Polygenes/ quantitatives Merkmal** |Wird von einer Vielzahl von Loki bestimmt, bzw. durch "quantitative" Variabilität verursacht| |**Populationsflaschenhals, //Bottleneck//** |Temporäre, meist starke Reduktion der __Populationsgröße__| |**Populationsgröße** |Anzahl der Individuen einer Population; Die **effektive** Populationsgröße gibt grob an, wie viele Individuen einer Population an der Reproduktion beteiligt sind. | |**Promotor** |DNA-Abschnitt in der Nähe des Startpunkts eines Gens - hier binden __Transkription__sfaktoren (Initiierung der Transkription)| |(Haustier-)**Rasse** |Eine durch natürliche oder menschliche Einflüsse geprägte, genetisch unterscheidbare Untergruppe von Haustieren einer Art mit einem charakteristischen, weitgehend reproduzierbaren Phänotyp;\\ Für den langfristigen Erhalt einer Rasse ist genetische Vielfalt eine wichtige Ressource.((Sponenberg, D. P., Beranger, J., Martin, A., & Couch, C. 2022. Managing Breeds for a secure future -- Strategies for Breeders and Breed Associations. Third Edition. 5M Books Ltd., UK. ISBN 9781789181647.)) | |**Referenzgenom** |Eine gut assemblierte und annotierte Genomsequenz, auf die Sequenzierungsdaten anderer Individuen abgebildet werden können | |**//Scaffold//** |Verdichtete Struktur aus DNA und Proteinen, (noch) keinem Chromosom zugeordnet | |**//Selective sweep//** |//Hitchhiking//, das durch positiv gerichtete Selektion eines Allels hervorgerufen wird; führt zu starker Reduktion der neutralen Variation in der Nähe des selektierten Lokus (und erhöht damit die genetische Differenzierung zwischen Populationen) | |**Selektion** |**Natürliche** Selektion: Prozess, durch den die am besten angepassten Individuen in einer Population gegenüber den weniger angepassten in der Frequenz zunehmen; **künstliche** Selektion: Änderung des Genpools einer Population durch den Menschen;\\ Selektion wirkt nie alleine, sondern spielt zusammen mit anderen Evolutionskräften wie Mutation, Migration, genetische Drift oder Rekombination.| |**//Soft sweep//** |Haplotypen, die parallel fixiert werden; sie unterscheiden sich zwar nicht am positiv selektierten Lokus, aber an daran gekoppelten, (neutralen) Nukleotidstellen | |**Spleißen, //Splicing//** |Prozessierung von prä-mRNA zu reifer mRNA; Entfernung der Introns und Verknüpfung der Exons| |**Transkription** |Kopie eines DNA-Strangs und Synthese von reifer Messenger-RNA (mRNA), dem Vermittler-Molekül für die Proteinsynthese, im Zellkern| |**Translation** |Synthese von Proteinen entsprechend den Instruktionen der mRNA-Matrizen (siehe Codon und Transkription), im Cytoplasma| ---- {{counter|today}} {{counter|yesterday}} {{counter|total}}