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--- genetik:haarfarbe_kit [2025/09/29 17:42] – [Geschichte] kathrin
+++ genetik:haarfarbe_kit [2026/07/26 19:22] (aktuell) – [Geschichte] kathrin
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 ^Symbol^Variante/ Mutation(en)|^Funktion/ Mechanismus^Phänotyp^Rassen^
 ^deutsch (englisch) ^DNA^Protein^::: ^::: ^::: ^
-|K (//En//) |("Haplotyp 1" bei Riesenschecken ((Fontanesi, L., Vargiolu, M., Scotti, E., Latorre, R., Faussone Pellegrini, M. S., Mazzoni, M., ... & De Giorgio, R. 2014. The KIT gene is associated with the English spotting coat color locus and congenital megacolon in Checkered Giant rabbits (Oryctolagus cuniculus). PLoS One, 9(4), e93750.))) | |Mangel an Melanozyten in (weißen) Hautregionen; K/K: potentiell reduzierte Expression von KIT und krankhaft veränderte Cajal-Zellen sowie neuronale Anomalien im Darm((Fontanesi, L., Vargiolu, M., Scotti, E., Latorre, R., Faussone Pellegrini, M. S., Mazzoni, M., ... & De Giorgio, R. 2014. The KIT gene is associated with the English spotting coat color locus and congenital megacolon in Checkered Giant rabbits (Oryctolagus cuniculus). PLoS One, 9(4), e93750.)) |Punkt- oder Mantelscheckung; **Typschecken: K/k**;\\ **homozygot** (**K/K**, "Chaplin") übermäßige Weißscheckung (Schmetterling, Aalstrich, Kopf-/ Seitenflecken bei Riesenschecken((Fontanesi, L., Vargiolu, M., Scotti, E., Latorre, R., Faussone Pellegrini, M. S., Mazzoni, M., ... & De Giorgio, R. 2014. The KIT gene is associated with the English spotting coat color locus and congenital megacolon in Checkered Giant rabbits (Oryctolagus cuniculus). PLoS One, 9(4), e93750.))) und **subvital** (potentiell [[krankheiten:megacolon-syndrom|Megakolon-Syndrom]] und verkürzte Lebenserwartung);\\ auch bei Dalmatiner- oder Hototfarbigen spielt KIT eine Rolle, zusammen mit weiteren Faktoren der [[haarfarbe_plattenscheckung|Platten-/ Holländerscheckung]];\\ mögliche Modifikatoren: EDNRB((Fontanesi, L., Vargiolu, M., Scotti, E., Mazzoni, M., Clavenzani, P., De Giorgio, R., ... & Russo, V. 2010. Endothelin receptor B (EDNRB) is not the causative gene of the English spotting locus in the domestic rabbit (Oryctolagus cuniculus). Animal Genetics, 41(6).))((Ballan, M., Bovo, S., Schiavo, G., Schiavitto, M., Negrini, R., & Fontanesi, L. 2022. Genomic diversity and signatures of selection in meat and fancy rabbit breeds based on high-density marker data. Genetics Selection Evolution, 54(1), 3.)) oder OCA2((Ballan, M., Schiavo, G., Bovo, S., Schiavitto, M., Negrini, R., Frabetti, A., … & Fontanesi, L. 2022. Comparative analysis of genomic inbreeding parameters and runs of homozygosity islands in several fancy and meat rabbit breeds. Animal Genetics, 53(6), 849-862.))((Ballan, M., Bovo, S., Schiavo, G., Schiavitto, M., Negrini, R., & Fontanesi, L. 2022. Genomic diversity and signatures of selection in meat and fancy rabbit breeds based on high-density marker data. Genetics Selection Evolution, 54(1), 3.)) |Riesenschecken((Fontanesi, L., Vargiolu, M., Scotti, E., Latorre, R., Faussone Pellegrini, M. S., Mazzoni, M., ... & De Giorgio, R. 2014. The KIT gene is associated with the English spotting coat color locus and congenital megacolon in Checkered Giant rabbits (Oryctolagus cuniculus). PLoS One, 9(4), e93750.)) |
+|K (//En//) |("Haplotyp 1" bei Riesenschecken ((Fontanesi, L., Vargiolu, M., Scotti, E., Latorre, R., Faussone Pellegrini, M. S., Mazzoni, M., ... & De Giorgio, R. 2014. The KIT gene is associated with the English spotting coat color locus and congenital megacolon in Checkered Giant rabbits (Oryctolagus cuniculus). PLoS One, 9(4), e93750.))) | |Mangel an Melanozyten in (weißen) Hautregionen; K/K: potentiell reduzierte Expression von KIT und krankhaft veränderte Cajal-Zellen sowie neuronale Anomalien im Darm((Fontanesi, L., Vargiolu, M., Scotti, E., Latorre, R., Faussone Pellegrini, M. S., Mazzoni, M., ... & De Giorgio, R. 2014. The KIT gene is associated with the English spotting coat color locus and congenital megacolon in Checkered Giant rabbits (Oryctolagus cuniculus). PLoS One, 9(4), e93750.)) |Punkt- oder Mantelscheckung; **Typschecken: K/k**;\\ **homozygot** (**K/K**, "Chaplin") übermäßige Weißscheckung (Schmetterling, Aalstrich, Kopf-/ Seitenflecken bei Riesenschecken((Fontanesi, L., Vargiolu, M., Scotti, E., Latorre, R., Faussone Pellegrini, M. S., Mazzoni, M., ... & De Giorgio, R. 2014. The KIT gene is associated with the English spotting coat color locus and congenital megacolon in Checkered Giant rabbits (Oryctolagus cuniculus). PLoS One, 9(4), e93750.))) und **subvital** (potentiell [[krankheiten:megacolon-syndrom|Megakolon-Syndrom]] und verkürzte Lebenserwartung);\\ auch bei Dalmatiner- oder Hototfarbigen((Castle, W. E. (1932). English and dutch spotting and the genetics of the hotot rabbit.  In: Contributions to the genetics of the domestic rabbit. Carn. lnst. Wash. 427. Online, https://www.biodiversitylibrary.org/item/320584)) spielt KIT eine Rolle, zusammen mit weiteren Faktoren der [[haarfarbe_plattenscheckung|Platten-/ Holländerscheckung]];\\ mögliche Modifikatoren: EDNRB((Fontanesi, L., Vargiolu, M., Scotti, E., Mazzoni, M., Clavenzani, P., De Giorgio, R., ... & Russo, V. 2010. Endothelin receptor B (EDNRB) is not the causative gene of the English spotting locus in the domestic rabbit (Oryctolagus cuniculus). Animal Genetics, 41(6).))((Ballan, M., Bovo, S., Schiavo, G., Schiavitto, M., Negrini, R., & Fontanesi, L. 2022. Genomic diversity and signatures of selection in meat and fancy rabbit breeds based on high-density marker data. Genetics Selection Evolution, 54(1), 3.)) oder OCA2((Ballan, M., Schiavo, G., Bovo, S., Schiavitto, M., Negrini, R., Frabetti, A., … & Fontanesi, L. 2022. Comparative analysis of genomic inbreeding parameters and runs of homozygosity islands in several fancy and meat rabbit breeds. Animal Genetics, 53(6), 849-862.))((Ballan, M., Bovo, S., Schiavo, G., Schiavitto, M., Negrini, R., & Fontanesi, L. 2022. Genomic diversity and signatures of selection in meat and fancy rabbit breeds based on high-density marker data. Genetics Selection Evolution, 54(1), 3.)) |Riesenschecken((Fontanesi, L., Vargiolu, M., Scotti, E., Latorre, R., Faussone Pellegrini, M. S., Mazzoni, M., ... & De Giorgio, R. 2014. The KIT gene is associated with the English spotting coat color locus and congenital megacolon in Checkered Giant rabbits (Oryctolagus cuniculus). PLoS One, 9(4), e93750.)) |
 |k (//en//) |**Wildtyp** |Transmembran-Rezeptor mit Tyrosinkinase-Domäne (//mast/ stem cell growth factor receptor//, zur Signalübertragung); bestehend aus 969 Aminosäuren((Hu, S., Chen, Y., Zhao, B., Yang, N., Chen, S., Shen, J., ... & Wu, X. 2020. KIT is involved in melanocyte proliferation, apoptosis and melanogenesis in the Rex Rabbit. PeerJ, 8, e9402.)) |Prä- oder perinatale Entwicklung, Wanderung, Proliferation oder Differenzierung von Zellen wie etwa der Melanoblasten; Darmmotilität (funktionierende Cajal-Zellen)((Fontanesi, L., Vargiolu, M., Scotti, E., Latorre, R., Faussone Pellegrini, M. S., Mazzoni, M., ... & De Giorgio, R. 2014. The KIT gene is associated with the English spotting coat color locus and congenital megacolon in Checkered Giant rabbits (Oryctolagus cuniculus). PLoS One, 9(4), e93750.)); siehe auch [[physiologie:fellhaarfarbe|Fellhaarfarbe]] |Nicht-gescheckt | |
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 //"[...] obwohl diese Rasse [Englische Scheckenkaninchen] nicht so alt sein dürfte, wie Wischer anzunehmen scheint. In der II. Auflage des "The Book of the Rabbit" (London, 1889) wird sie jedenfalls noch nicht erwähnt."// (Möbes, 1946((Möbes, W. K. G. 1946. Bibliographie des Kaninchens nebst Anhang. I. Das Frettchen. II. Das Meerschweinchen. Bd. 1. Akademischer Verlag Halle.)), S. 210)
+M. Wischer schrieb 1941: //"Seit wann die Englische Schecke gekannt wird, ist ungewiß. Möglich, daß diese Scheckung schon im sechzehnten und siebzehnten Jahrhundert bekannt war, weil von alten Schriftstellern zuweilen weiße Kaninchen mit schwarzen Flecken erwähnt werden, was auf die Fleckenzeichnung der Englischen Scheckung hindeutet. Daß die Anordnung und Ausdehnung der Flecke genau festgelegt und die Rasse rein sportlich ihrer interessanten Zeichnung wegen gezüchtet wurde, geht auf England zurück, von wo sie weiteste Verbreitung fand."//((Wischer, M. (1941). Starke, Praktische Kaninchenzucht. Ausführliches Lehrbuch der Haltung, Zucht und Nutzung des Hauskaninchens. Zwölfte Auflage. Leipzig: Dr. F. Poppe.))
+//"Über den Zeitpunkt der Entstehung der Hauptfaktors für die englische Scheckung, K, läßt sich Genaues nicht ermitteln, doch scheint er wesentlich jünger zu sein als der Faktor bezw. die Faktoren für die [[haarfarbe_plattenscheckung|Holländerscheckung]]. Im vorigen Jahrhundert wurde in Westeuropa ein Kaninchen mit englischer Scheckung viel gezüchtet, das Belgische Landkaninchen […] Aus diesem Belgischen Landkaninchen sind dann in den Ländern Westeuropas sowie in England und in Deutschland verschiedene Rassen hervorgegangen, […]"//((Nachtsheim, H. (1929). Die Entstehung der Kaninchenrassen im Lichte ihrer Genetik. Zeitschrift für Tierzüchtung und Züchtungsbiologie einschließlich Tierernährung, 14(1), 53-109.))(S. 99-100)
 Siehe auch: [[hauskaninchen:kaninchenrassen|Kaninchenrassen]].
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 Castle & Hadley, 1915((Castle, W. E., & Hadley, P. B. 1915. The English rabbit and the question of Mendelian unit-character constancy. Proceedings of the National Academy of Sciences, 1(1), 39-43.)) (und Castle, 1919((Castle, W. E. 1919. Studies of heredity in rabbits, rats, and mice (No. 288). Carnegie institution of Washington.)), nach ((Robinson, R. 1958. Genetic studies of the rabbit. Bibl. Genet. 1958, 17, 229–558.)), S. 263) zeigten anhand von Zuchtexperimenten, dass bei Tieren mit K/K- oder K/k-Genotyp der Grad der Scheckung, nahezu unabhängig vom Hauptgen, stark variieren kann.
 ===== Phänotypen (Beispiele) =====