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--- genetik:haarfarbe_mlph [2026/04/08 21:43] – kathrin
+++ genetik:haarfarbe_mlph [2026/04/18 19:26] (aktuell) – [Haarfarbe - MLPH (Dilute)] kathrin
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 ^Symbol^Variante/ Mutation(en)|^Funktion/ Mechanismus^Phänotyp^Rassen^
 ^deutsch (englisch) ^DNA (/RNA)^Protein^::: ^::: ^::: ^
-|D (//D//) |Wildtyp |Proteinkomplex mit drei funktionellen Domänen (Rab27A, Myosin Va and Actin) bestehend aus 562 Aminosäuren((Lehner, S., Gähle, M., Dierks, C., Stelter, R., Gerber, J., Brehm, R., & Distl, O. 2013. Two-exon skipping within MLPH is associated with coat color dilution in rabbits. PLoS One, 8(12), e84525.))((Demars, J., Iannuccelli, N., Utzeri, V. J., Auvinet, G., Riquet, J., Fontanesi, L., & Allain, D. 2018. New insights into the melanophilin (MLPH) gene affecting coat color dilution in rabbits. Genes, 9(9), 430.)) |Melanosomen-Transport ins [[physiologie:fellhaarfarbe#Haarzyklus und Melanintransfer|wachsende Haar]] |Intensive Haarfarbe | |
+|D (//D//) |Wildtyp |Proteinkomplex mit drei funktionellen Domänen (Rab27A, Myosin Va and Actin) bestehend aus 562 Aminosäuren((Lehner, S., Gähle, M., Dierks, C., Stelter, R., Gerber, J., Brehm, R., & Distl, O. 2013. Two-exon skipping within MLPH is associated with coat color dilution in rabbits. PLoS One, 8(12), e84525.))((Demars, J., Iannuccelli, N., Utzeri, V. J., Auvinet, G., Riquet, J., Fontanesi, L., & Allain, D. 2018. New insights into the melanophilin (MLPH) gene affecting coat color dilution in rabbits. Genes, 9(9), 430.)) |Cargo-Protein von Myo5a: MLPH vermittelt zusammen mit der GTPase Rab27a die Anlagerung des Motor-Proteins Myo5a an die Melanosomen; **Transport der Melanosomen** zur Peripherie, d.h. zu den Dendriten, als Voraussetzung für den interzellulären Transfer zu den benachbarten Keratinozyten (Modell siehe //Figure 9// in Pan //et al//., 2024((Pan, J., Zhou, R., Yao, L. L., Zhang, J., Zhang, N., Cao, Q. J., ... & Li, X. D. (2024). Identification of a third myosin-5a-melanophilin interaction that mediates the association of myosin-5a with melanosomes. Elife, 13, RP93662. https://elifesciences.org/articles/93662))) im [[physiologie:fellhaarfarbe#Haarzyklus und Melanintransfer|Anagen]] |Intensive Haarfarbe | |
-|d (//d//)* |//Frame-shift//-Deletion g.549853delG (OryCun2.0)((Fontanesi, L., Scotti, E., Allain, D., & Dall'Olio, S. 2014. A frameshift mutation in the melanophilin gene causes the dilute coat colour in rabbit (Oryctolagus cuniculus) breeds. Animal Genetics, 45(2), 248-255.)), bzw. c.585delG((Lehner, S., Gähle, M., Dierks, C., Stelter, R., Gerber, J., Brehm, R., & Distl, O. 2013. Two-exon skipping within MLPH is associated with coat color dilution in rabbits. PLoS One, 8(12), e84525.))((Vašíčková, K., Ondruška, Ľ., Baláži, A., Parkányi, V., & Vašíček, D. 2016. Genetic characterization of Nitra rabbits and Zobor rabbits. Slovak Journal of Animal Science, 49(3), 104-111.))((Demars, J., Iannuccelli, N., Utzeri, V. J., Auvinet, G., Riquet, J., Fontanesi, L., & Allain, D. 2018. New insights into the melanophilin (MLPH) gene affecting coat color dilution in rabbits. Genes, 9(9), 430.)) (und stark reduzierte Transkript-Menge)((Demars, J., Iannuccelli, N., Utzeri, V. J., Auvinet, G., Riquet, J., Fontanesi, L., & Allain, D. 2018. New insights into the melanophilin (MLPH) gene affecting coat color dilution in rabbits. Genes, 9(9), 430.)) |Verkürztes Protein mit beeinträchtigten Bindungsdomänen((Lehner, S., Gähle, M., Dierks, C., Stelter, R., Gerber, J., Brehm, R., & Distl, O. 2013. Two-exon skipping within MLPH is associated with coat color dilution in rabbits. PLoS One, 8(12), e84525.))((Demars, J., Iannuccelli, N., Utzeri, V. J., Auvinet, G., Riquet, J., Fontanesi, L., & Allain, D. 2018. New insights into the melanophilin (MLPH) gene affecting coat color dilution in rabbits. Genes, 9(9), 430.))((Fontanesi, L., Scotti, E., Allain, D., & Dall'Olio, S. 2014. A frameshift mutation in the melanophilin gene causes the dilute coat colour in rabbit (Oryctolagus cuniculus) breeds. Animal Genetics, 45(2), 248-255.)) |  |d/d: [[anatomie:fell#Haarpigmente|Melaninkörnchen]] in der Haarmatrix und im fertigen Haar größer, verklumpt und ungleichmäßig verteilt((Danneel, R. (1936). Die Färbung unserer Kaninchenrassen und ihre histogenetischen Grundlagen. Zeitschrift für Induktive Abstammungs- und Vererbungslehre, 71(1), 231-264.))((Lehner, S., Gähle, M., Dierks, C., Stelter, R., Gerber, J., Brehm, R., & Distl, O. 2013. Two-exon skipping within MLPH is associated with coat color dilution in rabbits. PLoS One, 8(12), e84525.)); folglich verdünnte Haarfarbe (schwarz→blau, braun→feh, rot→gelb, gelb→creme);\\ unter dem Mikroskop waren auch D/d-Haare unterscheidbar((Danneel, R. (1936). Die Färbung unserer Kaninchenrassen und ihre histogenetischen Grundlagen. Zeitschrift für Induktive Abstammungs- und Vererbungslehre, 71(1), 231-264.));\\ Grad der Verdünnung könnte auf Wechselwirkungen zwischen der c.585delG-Variante und anderen Loki beruhen((Demars, J., Iannuccelli, N., Utzeri, V. J., Auvinet, G., Riquet, J., Fontanesi, L., & Allain, D. 2018. New insights into the melanophilin (MLPH) gene affecting coat color dilution in rabbits. Genes, 9(9), 430.));\\  **keine** Anomalien der Haut (im Sinne einer krankhaften Veränderung, wie z.B. Alopezie) zu erwarten((Lehner, S., Gähle, M., Dierks, C., Stelter, R., Gerber, J., Brehm, R., & Distl, O. 2013. Two-exon skipping within MLPH is associated with coat color dilution in rabbits. PLoS One, 8(12), e84525.)) |d/d: Farbenzwerge (blau), Blaue Wiener, Zwergwidder (blau) (Deutschland)((Lehner, S., Gähle, M., Dierks, C., Stelter, R., Gerber, J., Brehm, R., & Distl, O. 2013. Two-exon skipping within MLPH is associated with coat color dilution in rabbits. PLoS One, 8(12), e84525.)); Riesenschecken (blau), Blaue Wiener, Kalifornier (blau), Englische Schecken (blau), Marburger Feh, Perlfeh (ANCI, Italien oder Deutschland), Blaugrau-Rex (INRA, Frankreich)((Fontanesi, L., Scotti, E., Allain, D., & Dall'Olio, S. 2014. A frameshift mutation in the melanophilin gene causes the dilute coat colour in rabbit (Oryctolagus cuniculus) breeds. Animal Genetics, 45(2), 248-255.)); //Nitra, Czech Spot blue, Havana blue, Moravian blue, Gray-blue Rex, Dwarf grey-blue Rex, French Lop blue, Vienna blue// (Slowakei)((Vašíčková, K., Ondruška, Ľ., Baláži, A., Parkányi, V., & Vašíček, D. 2016. Genetic characterization of Nitra rabbits and Zobor rabbits. Slovak Journal of Animal Science, 49(3), 104-111.)); Blaugrau-Rex, Blauchin-Rex (INRA, Frankreich/ Italien)((Demars, J., Iannuccelli, N., Utzeri, V. J., Auvinet, G., Riquet, J., Fontanesi, L., & Allain, D. 2018. New insights into the melanophilin (MLPH) gene affecting coat color dilution in rabbits. Genes, 9(9), 430.)) |
+|d (//d//)* |//Frame-shift//-Deletion g.549853delG (OryCun2.0)((Fontanesi, L., Scotti, E., Allain, D., & Dall'Olio, S. 2014. A frameshift mutation in the melanophilin gene causes the dilute coat colour in rabbit (Oryctolagus cuniculus) breeds. Animal Genetics, 45(2), 248-255.)), bzw. c.585delG((Lehner, S., Gähle, M., Dierks, C., Stelter, R., Gerber, J., Brehm, R., & Distl, O. 2013. Two-exon skipping within MLPH is associated with coat color dilution in rabbits. PLoS One, 8(12), e84525.))((Vašíčková, K., Ondruška, Ľ., Baláži, A., Parkányi, V., & Vašíček, D. 2016. Genetic characterization of Nitra rabbits and Zobor rabbits. Slovak Journal of Animal Science, 49(3), 104-111.))((Demars, J., Iannuccelli, N., Utzeri, V. J., Auvinet, G., Riquet, J., Fontanesi, L., & Allain, D. 2018. New insights into the melanophilin (MLPH) gene affecting coat color dilution in rabbits. Genes, 9(9), 430.)) (und stark reduzierte Transkript-Menge)((Demars, J., Iannuccelli, N., Utzeri, V. J., Auvinet, G., Riquet, J., Fontanesi, L., & Allain, D. 2018. New insights into the melanophilin (MLPH) gene affecting coat color dilution in rabbits. Genes, 9(9), 430.)) |Verkürztes Protein mit beeinträchtigten Bindungsdomänen((Lehner, S., Gähle, M., Dierks, C., Stelter, R., Gerber, J., Brehm, R., & Distl, O. 2013. Two-exon skipping within MLPH is associated with coat color dilution in rabbits. PLoS One, 8(12), e84525.))((Demars, J., Iannuccelli, N., Utzeri, V. J., Auvinet, G., Riquet, J., Fontanesi, L., & Allain, D. 2018. New insights into the melanophilin (MLPH) gene affecting coat color dilution in rabbits. Genes, 9(9), 430.))((Fontanesi, L., Scotti, E., Allain, D., & Dall'Olio, S. 2014. A frameshift mutation in the melanophilin gene causes the dilute coat colour in rabbit (Oryctolagus cuniculus) breeds. Animal Genetics, 45(2), 248-255.)) |Perinukleäre Anreicherung der Melanosomen in den Melanozyten |d/d: [[anatomie:fell#Haarpigmente|Melaninkörnchen]] in der Haarmatrix und im fertigen Haar größer, verklumpt und ungleichmäßig verteilt((Danneel, R. (1936). Die Färbung unserer Kaninchenrassen und ihre histogenetischen Grundlagen. Zeitschrift für Induktive Abstammungs- und Vererbungslehre, 71(1), 231-264.))((Lehner, S., Gähle, M., Dierks, C., Stelter, R., Gerber, J., Brehm, R., & Distl, O. 2013. Two-exon skipping within MLPH is associated with coat color dilution in rabbits. PLoS One, 8(12), e84525.)); folglich verdünnte Haarfarbe (schwarz→blau, braun→feh, rot→gelb, gelb→creme);\\ unter dem Mikroskop waren auch D/d-Haare unterscheidbar((Danneel, R. (1936). Die Färbung unserer Kaninchenrassen und ihre histogenetischen Grundlagen. Zeitschrift für Induktive Abstammungs- und Vererbungslehre, 71(1), 231-264.));\\ Grad der Verdünnung könnte auf Wechselwirkungen zwischen der c.585delG-Variante und anderen Loki beruhen((Demars, J., Iannuccelli, N., Utzeri, V. J., Auvinet, G., Riquet, J., Fontanesi, L., & Allain, D. 2018. New insights into the melanophilin (MLPH) gene affecting coat color dilution in rabbits. Genes, 9(9), 430.));\\  **keine** Anomalien der Haut (im Sinne einer krankhaften Veränderung, wie z.B. Alopezie) zu erwarten((Lehner, S., Gähle, M., Dierks, C., Stelter, R., Gerber, J., Brehm, R., & Distl, O. 2013. Two-exon skipping within MLPH is associated with coat color dilution in rabbits. PLoS One, 8(12), e84525.)) |d/d: Farbenzwerge (blau), Blaue Wiener, Zwergwidder (blau) (Deutschland)((Lehner, S., Gähle, M., Dierks, C., Stelter, R., Gerber, J., Brehm, R., & Distl, O. 2013. Two-exon skipping within MLPH is associated with coat color dilution in rabbits. PLoS One, 8(12), e84525.)); Riesenschecken (blau), Blaue Wiener, Kalifornier (blau), Englische Schecken (blau), Marburger Feh, Perlfeh (ANCI, Italien oder Deutschland), Blaugrau-Rex (INRA, Frankreich)((Fontanesi, L., Scotti, E., Allain, D., & Dall'Olio, S. 2014. A frameshift mutation in the melanophilin gene causes the dilute coat colour in rabbit (Oryctolagus cuniculus) breeds. Animal Genetics, 45(2), 248-255.)); //Nitra, Czech Spot blue, Havana blue, Moravian blue, Gray-blue Rex, Dwarf grey-blue Rex, French Lop blue, Vienna blue// (Slowakei)((Vašíčková, K., Ondruška, Ľ., Baláži, A., Parkányi, V., & Vašíček, D. 2016. Genetic characterization of Nitra rabbits and Zobor rabbits. Slovak Journal of Animal Science, 49(3), 104-111.)); Blaugrau-Rex, Blauchin-Rex (INRA, Frankreich/ Italien)((Demars, J., Iannuccelli, N., Utzeri, V. J., Auvinet, G., Riquet, J., Fontanesi, L., & Allain, D. 2018. New insights into the melanophilin (MLPH) gene affecting coat color dilution in rabbits. Genes, 9(9), 430.)) |
 *: Die Ergebnisse von Lehner //et al//., 2013((Lehner, S., Gähle, M., Dierks, C., Stelter, R., Gerber, J., Brehm, R., & Distl, O. 2013. Two-exon skipping within MLPH is associated with coat color dilution in rabbits. PLoS One, 8(12), e84525.)) sowie Chen //et al//., 2021((Chen, Y., Hu, S., Liu, M., Zhao, B., Yang, N., Li, J., ... & Wu, X. 2021. Analysis of genome DNA methylation at inherited coat color dilutions of rex rabbits. Frontiers in Genetics, 11, 603528.)) deuten darauf hin, dass auch andere Mutationen/ Loki oder sogar [[epigenetik|epigenetische]] Mechanismen wie DNA-Methylierung eine Rolle bei der erblichen Farbverdünnung spielen können.