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--- genetik:haarfarbe_mlph [2026/04/18 10:44] – [Haarfarbe - MLPH (Dilute)] kathrin
+++ genetik:haarfarbe_mlph [2026/07/31 23:02] (aktuell) – [Zur Vererbung] kathrin
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 ^Symbol^Variante/ Mutation(en)|^Funktion/ Mechanismus^Phänotyp^Rassen^
 ^deutsch (englisch) ^DNA (/RNA)^Protein^::: ^::: ^::: ^
-|D (//D//) |Wildtyp |Proteinkomplex mit drei funktionellen Domänen (Rab27A, Myosin Va and Actin) bestehend aus 562 Aminosäuren((Lehner, S., Gähle, M., Dierks, C., Stelter, R., Gerber, J., Brehm, R., & Distl, O. 2013. Two-exon skipping within MLPH is associated with coat color dilution in rabbits. PLoS One, 8(12), e84525.))((Demars, J., Iannuccelli, N., Utzeri, V. J., Auvinet, G., Riquet, J., Fontanesi, L., & Allain, D. 2018. New insights into the melanophilin (MLPH) gene affecting coat color dilution in rabbits. Genes, 9(9), 430.)) |Cargo-Protein von Myo5a: MLPH vermittelt zusammen mit Rab27a die Anlagerung von Myo5a an die Melanosomen; **Transport der Melanosomen** zur Peripherie, d.h. zu den Dendriten, als Voraussetzung für den interzellulären Transfer zu den benachbarten Keratinozyten (Modell siehe //Figure 9// in Pan //et al//., 2024((Pan, J., Zhou, R., Yao, L. L., Zhang, J., Zhang, N., Cao, Q. J., ... & Li, X. D. (2024). Identification of a third myosin-5a-melanophilin interaction that mediates the association of myosin-5a with melanosomes. Elife, 13, RP93662. https://elifesciences.org/articles/93662))) im [[physiologie:fellhaarfarbe#Haarzyklus und Melanintransfer|Anagen]] |Intensive Haarfarbe | |
+|D (//D//) |Wildtyp |Proteinkomplex mit drei funktionellen Domänen (Rab27A, Myosin Va and Actin) bestehend aus 562 Aminosäuren((Lehner, S., Gähle, M., Dierks, C., Stelter, R., Gerber, J., Brehm, R., & Distl, O. 2013. Two-exon skipping within MLPH is associated with coat color dilution in rabbits. PLoS One, 8(12), e84525.))((Demars, J., Iannuccelli, N., Utzeri, V. J., Auvinet, G., Riquet, J., Fontanesi, L., & Allain, D. 2018. New insights into the melanophilin (MLPH) gene affecting coat color dilution in rabbits. Genes, 9(9), 430.)) |Cargo-Protein von Myo5a: MLPH vermittelt zusammen mit der GTPase Rab27a die Anlagerung des Motor-Proteins Myo5a an die Melanosomen; **Transport der Melanosomen** zur Peripherie, d.h. zu den Dendriten, als Voraussetzung für den interzellulären Transfer zu den benachbarten Keratinozyten (Modell siehe //Figure 9// in Pan //et al//., 2024((Pan, J., Zhou, R., Yao, L. L., Zhang, J., Zhang, N., Cao, Q. J., ... & Li, X. D. (2024). Identification of a third myosin-5a-melanophilin interaction that mediates the association of myosin-5a with melanosomes. Elife, 13, RP93662. https://elifesciences.org/articles/93662))) im [[physiologie:fellhaarfarbe#Haarzyklus und Melanintransfer|Anagen]] |Intensive Haarfarbe | |
 |d (//d//)* |//Frame-shift//-Deletion g.549853delG (OryCun2.0)((Fontanesi, L., Scotti, E., Allain, D., & Dall'Olio, S. 2014. A frameshift mutation in the melanophilin gene causes the dilute coat colour in rabbit (Oryctolagus cuniculus) breeds. Animal Genetics, 45(2), 248-255.)), bzw. c.585delG((Lehner, S., Gähle, M., Dierks, C., Stelter, R., Gerber, J., Brehm, R., & Distl, O. 2013. Two-exon skipping within MLPH is associated with coat color dilution in rabbits. PLoS One, 8(12), e84525.))((Vašíčková, K., Ondruška, Ľ., Baláži, A., Parkányi, V., & Vašíček, D. 2016. Genetic characterization of Nitra rabbits and Zobor rabbits. Slovak Journal of Animal Science, 49(3), 104-111.))((Demars, J., Iannuccelli, N., Utzeri, V. J., Auvinet, G., Riquet, J., Fontanesi, L., & Allain, D. 2018. New insights into the melanophilin (MLPH) gene affecting coat color dilution in rabbits. Genes, 9(9), 430.)) (und stark reduzierte Transkript-Menge)((Demars, J., Iannuccelli, N., Utzeri, V. J., Auvinet, G., Riquet, J., Fontanesi, L., & Allain, D. 2018. New insights into the melanophilin (MLPH) gene affecting coat color dilution in rabbits. Genes, 9(9), 430.)) |Verkürztes Protein mit beeinträchtigten Bindungsdomänen((Lehner, S., Gähle, M., Dierks, C., Stelter, R., Gerber, J., Brehm, R., & Distl, O. 2013. Two-exon skipping within MLPH is associated with coat color dilution in rabbits. PLoS One, 8(12), e84525.))((Demars, J., Iannuccelli, N., Utzeri, V. J., Auvinet, G., Riquet, J., Fontanesi, L., & Allain, D. 2018. New insights into the melanophilin (MLPH) gene affecting coat color dilution in rabbits. Genes, 9(9), 430.))((Fontanesi, L., Scotti, E., Allain, D., & Dall'Olio, S. 2014. A frameshift mutation in the melanophilin gene causes the dilute coat colour in rabbit (Oryctolagus cuniculus) breeds. Animal Genetics, 45(2), 248-255.)) |Perinukleäre Anreicherung der Melanosomen in den Melanozyten |d/d: [[anatomie:fell#Haarpigmente|Melaninkörnchen]] in der Haarmatrix und im fertigen Haar größer, verklumpt und ungleichmäßig verteilt((Danneel, R. (1936). Die Färbung unserer Kaninchenrassen und ihre histogenetischen Grundlagen. Zeitschrift für Induktive Abstammungs- und Vererbungslehre, 71(1), 231-264.))((Lehner, S., Gähle, M., Dierks, C., Stelter, R., Gerber, J., Brehm, R., & Distl, O. 2013. Two-exon skipping within MLPH is associated with coat color dilution in rabbits. PLoS One, 8(12), e84525.)); folglich verdünnte Haarfarbe (schwarz→blau, braun→feh, rot→gelb, gelb→creme);\\ unter dem Mikroskop waren auch D/d-Haare unterscheidbar((Danneel, R. (1936). Die Färbung unserer Kaninchenrassen und ihre histogenetischen Grundlagen. Zeitschrift für Induktive Abstammungs- und Vererbungslehre, 71(1), 231-264.));\\ Grad der Verdünnung könnte auf Wechselwirkungen zwischen der c.585delG-Variante und anderen Loki beruhen((Demars, J., Iannuccelli, N., Utzeri, V. J., Auvinet, G., Riquet, J., Fontanesi, L., & Allain, D. 2018. New insights into the melanophilin (MLPH) gene affecting coat color dilution in rabbits. Genes, 9(9), 430.));\\  **keine** Anomalien der Haut (im Sinne einer krankhaften Veränderung, wie z.B. Alopezie) zu erwarten((Lehner, S., Gähle, M., Dierks, C., Stelter, R., Gerber, J., Brehm, R., & Distl, O. 2013. Two-exon skipping within MLPH is associated with coat color dilution in rabbits. PLoS One, 8(12), e84525.)) |d/d: Farbenzwerge (blau), Blaue Wiener, Zwergwidder (blau) (Deutschland)((Lehner, S., Gähle, M., Dierks, C., Stelter, R., Gerber, J., Brehm, R., & Distl, O. 2013. Two-exon skipping within MLPH is associated with coat color dilution in rabbits. PLoS One, 8(12), e84525.)); Riesenschecken (blau), Blaue Wiener, Kalifornier (blau), Englische Schecken (blau), Marburger Feh, Perlfeh (ANCI, Italien oder Deutschland), Blaugrau-Rex (INRA, Frankreich)((Fontanesi, L., Scotti, E., Allain, D., & Dall'Olio, S. 2014. A frameshift mutation in the melanophilin gene causes the dilute coat colour in rabbit (Oryctolagus cuniculus) breeds. Animal Genetics, 45(2), 248-255.)); //Nitra, Czech Spot blue, Havana blue, Moravian blue, Gray-blue Rex, Dwarf grey-blue Rex, French Lop blue, Vienna blue// (Slowakei)((Vašíčková, K., Ondruška, Ľ., Baláži, A., Parkányi, V., & Vašíček, D. 2016. Genetic characterization of Nitra rabbits and Zobor rabbits. Slovak Journal of Animal Science, 49(3), 104-111.)); Blaugrau-Rex, Blauchin-Rex (INRA, Frankreich/ Italien)((Demars, J., Iannuccelli, N., Utzeri, V. J., Auvinet, G., Riquet, J., Fontanesi, L., & Allain, D. 2018. New insights into the melanophilin (MLPH) gene affecting coat color dilution in rabbits. Genes, 9(9), 430.)) |
-*: Die Ergebnisse von Lehner //et al//., 2013((Lehner, S., Gähle, M., Dierks, C., Stelter, R., Gerber, J., Brehm, R., & Distl, O. 2013. Two-exon skipping within MLPH is associated with coat color dilution in rabbits. PLoS One, 8(12), e84525.)) sowie Chen //et al//., 2021((Chen, Y., Hu, S., Liu, M., Zhao, B., Yang, N., Li, J., ... & Wu, X. 2021. Analysis of genome DNA methylation at inherited coat color dilutions of rex rabbits. Frontiers in Genetics, 11, 603528.)) deuten darauf hin, dass auch andere Mutationen/ Loki oder sogar [[epigenetik|epigenetische]] Mechanismen wie DNA-Methylierung eine Rolle bei der erblichen Farbverdünnung spielen können.
+*: Die Ergebnisse von Lehner //et al//., 2013((Lehner, S., Gähle, M., Dierks, C., Stelter, R., Gerber, J., Brehm, R., & Distl, O. 2013. Two-exon skipping within MLPH is associated with coat color dilution in rabbits. PLoS One, 8(12), e84525.)) sowie Chen //et al//., 2021((Chen, Y., Hu, S., Liu, M., Zhao, B., Yang, N., Li, J., ... & Wu, X. 2021. Analysis of genome DNA methylation at inherited coat color dilutions of rex rabbits. Frontiers in Genetics, 11, 603528.)) deuteten darauf hin, dass auch andere Mutationen/ Loki oder sogar [[epigenetik|epigenetische]] Mechanismen wie DNA-Methylierung eine Rolle bei der erblichen Farbverdünnung spielen können.
 ===== Geschichte =====
+Erste Berichte über das Vorkommen blauer (blauwildfarbiger) Kaninchen stammen aus dem 16. Jahrhundert.((Nachtsheim, H., & Stengel, H. 1977. Vom Wildtier zum Haustier. 3. Auflage. Berlin, Hamburg: Paul Parey. ISBN 3-489- 60636-1.))(S. 89)
-Erste Berichte über das Vorkommen blauer (blauwildfarbiger) Kaninchen stammen aus dem 16. Jahrhundert.((Nachtsheim, H., & Stengel, H. 1977. Vom Wildtier zum Haustier. 3. Auflage. Berlin, Hamburg: Paul Parey. ISBN 3-489- 60636-1.))(S. 89) Im Jahr 1683 schrieb A. van Leeuwenhoek in einem Brief an C. Wren über blaue (blauwildfarbige) Kaninchen.((Leeuwenhoek, A. van 1663. Alle de brieven. Deel 4: 1683-1684. N.V. Swets & Zeitlinger, Amsterdam 1952. Digitale Bibliotheek voor de Nederlandse Letteren.))(S. 71)\\ Ab der zweiten Hälfte des 19. Jahrhunderts wurden auch nicht-wildfarbig blaue Kaninchen gezüchtet - so entstand um 1895 in Österreich das Blaue Wienerkaninchen.((Nachtsheim, H., & Stengel, H. 1977. Vom Wildtier zum Haustier. 3. Auflage. Berlin, Hamburg: Paul Parey. ISBN 3-489- 60636-1.))(S. 113)
+Im Jahr 1683 schrieb A. van Leeuwenhoek in einem Brief an C. Wren über blaue (blauwildfarbige) Kaninchen.((Leeuwenhoek, A. van 1663. Alle de brieven. Deel 4: 1683-1684. N.V. Swets & Zeitlinger, Amsterdam 1952. Digitale Bibliotheek voor de Nederlandse Letteren.))(S. 71)
+Ab der zweiten Hälfte des 19. Jahrhunderts wurden auch nicht-wildfarbig blaue Kaninchen gezüchtet – so entstand um 1895 in Österreich das Blaue Wienerkaninchen.((Nachtsheim, H. (1929). Die Entstehung der Kaninchenrassen im Lichte ihrer Genetik. Zeitschrift für Tierzüchtung und Züchtungsbiologie einschließlich Tierernährung, 14(1), 53-109.))(S. 66-67)((Nachtsheim, H., & Stengel, H. 1977. Vom Wildtier zum Haustier. 3. Auflage. Berlin, Hamburg: Paul Parey. ISBN 3-489- 60636-1.))(S. 113)
 Siehe auch: [[hauskaninchen:kaninchenrassen|Kaninchenrassen]].
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 Ein "//Intensity, I//" [D], bzw. "//Dilute, D//" [d] -Faktor  beim Kaninchen wurde erstmals 1909 von Castle //et al//.((Castle, W. E., Walter, H. E., Mullenix, R. C., & Cobb, S. 1909. Studies of inheritance in rabbits. Carnegie Institution of Washington. Publication no. 114.)) beschrieben. Mittels Zuchtexperimenten wurde für Dilute eine rezessives Verhalten ermittelt. (S. 46-47; 60-63)
+//"Erwähnt sei nur noch, daß bei den blauen Rassen noch ein Modifikationsfaktor eine Rolle spielen kann, der Faktor H. ABCdgH-Tiere sind dunkeblau, ABCdgh-Tiere hellblau. Ich selbst habe mit diesem Modifikationsfaktor keine Untersuchungen angestellt. Auch vermag ich keine Angaben über das erste Auftreten des Faktors h zu machen."//((Nachtsheim, H. (1929). Die Entstehung der Kaninchenrassen im Lichte ihrer Genetik. Zeitschrift für Tierzüchtung und Züchtungsbiologie einschließlich Tierernährung, 14(1), 53-109.))(S. 67)\\ Eingeführt wurde das Symbol "H" 1921 von E. Pap((Pap, E. 1921. Über Vererbung von Farbe und Zeichnung bei dem Kaninchen. Zeitschrift für induktive Abstammungs- und Vererbungslehre, 26(3), 185-270.)) nach Erfahrungsberichten von Züchtern der Rasse "blaue Wiener".
+//"Two new **black-blue mosaic** rabbits have been described, one by Pickard (1936)((Pickard, J. N. (1936). A black-blue Dutch rabbit. Journal of Genetics, 33(2), 337-341.)) and one by Smith (1944)//[((Smith, S. E. (1944). Another case of a black-blue mosaic in the Dutch rabbit. Journal of Heredity, 35(11). 325–326.))]//. In neither case were mosaic young obtained from breeding these animals, although 144 colored young were obtained from the first (a male) and seven from the second (a female). Both, as in Castle’s original mosaic case//[((Castle, W. E. (1929). A mosaic (intense‐dilute) coat pattern in the rabbit. Journal of Experimental Zoology, 52(3), 471-480.))]//, appear to involve heterozygotes of the dilution or d locus and are in rabbits manifesting the recessive Dutch white-spotting phenotype. Whether these mosaics are the result of a somatic mutation of the d locus as suggested by Smith, or perhaps influenced by its association with the Dutch-spotting as noted by Castle, are interesting speculations."//  ((Sawin, P. B. (1955). Recent genetics of the domestic rabbit. Advances in Genetics, 7, 183-226.))(S. 185)
 ===== Phänotypen (Beispiele) =====