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--- genetik:haarfarbe_tyr [2026/08/28 09:00] – [Haarfarbe - TYR (Color/ Albino)] kathrin
+++ genetik:haarfarbe_tyr [2026/08/28 09:32] (aktuell) – [Haarfarbe - TYR (Color/ Albino)] kathrin
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 ^Symbol^Variante/ Mutation(en)|^Funktion/ Mechanismus^Phänotyp^Rassen^
 ^deutsch (englisch) ^DNA^Protein^::: ^::: ^::: ^
-|A (//C//) |Wildtyp |Transmembran-Glykoprotein/ Enzym, bestehend aus 530 Aminosäuren((Aigner, B., Besenfelder, U., Müller, M., & Brem, G. 2000. Tyrosinase gene variants in different rabbit strains. Mammalian Genome, 11(8).)) |Schlüsselenzym in der [[physiologie:fellhaarfarbe#Melanogenese|Melanin-Synthese]]; in den Melanozyten exprimiert, Zielort: Melanosomenmembran |Normale Farbausprägung, dunkle Augen (Iris und Netzhaut normal pigmentiert)| |
+|A (//C//) |Wildtyp |Transmembran-Glykoprotein/ Enzym, bestehend aus 530 Aminosäuren((Aigner, B., Besenfelder, U., Müller, M., & Brem, G. 2000. Tyrosinase gene variants in different rabbit strains. Mammalian Genome, 11(8).)) |Schlüsselenzym in der [[physiologie:fellhaarfarbe#Melanogenese|Melanin-Synthese]]; in den [[physiologie:melanozyten|Melanozyten]] exprimiert, Zielort: Melanosomenmembran |Normale Farbausprägung, dunkle Augen (Iris und Netzhaut normal pigmentiert)| |
 |a<sup>chi</sup> (//c<sup>chd</sup>//)* |c.881A>G und c.1073C>T((Aigner, B., Besenfelder, U., Müller, M., & Brem, G. 2000. Tyrosinase gene variants in different rabbit strains. Mammalian Genome, 11(8).))((Utzeri, V. J., Ribani, A., Schiavo, G., & Fontanesi, L. 2021. Describing variability in the tyrosinase (TYR) gene, the albino coat colour locus, in domestic and wild European rabbits. Italian Journal of Animal Science, 20(1), 181-187.)) |p.E294G und p.T358I, zentral gelegen zwischen der CuA- und der CuB-Bindungsregion des TYR-Enzyms((Aigner, B., Besenfelder, U., Müller, M., & Brem, G. 2000. Tyrosinase gene variants in different rabbit strains. Mammalian Genome, 11(8).))((Utzeri, V. J., Ribani, A., Schiavo, G., & Fontanesi, L. 2021. Describing variability in the tyrosinase (TYR) gene, the albino coat colour locus, in domestic and wild European rabbits. Italian Journal of Animal Science, 20(1), 181-187.)) |Eumelanin unbeeinflusst, Phäomelanin stark reduziert |Chinchillafarbig dunkel, dunkle Augen |Chinchilla (Österreich((Aigner, B., Besenfelder, U., Müller, M., & Brem, G. 2000. Tyrosinase gene variants in different rabbit strains. Mammalian Genome, 11(8).))/ ANCI, Italien((Utzeri, V. J., Ribani, A., Schiavo, G., & Fontanesi, L. 2021. Describing variability in the tyrosinase (TYR) gene, the albino coat colour locus, in domestic and wild European rabbits. Italian Journal of Animal Science, 20(1), 181-187.))) |
 |a<sup>d</sup> (//c<sup>chm</sup>//)* | | |Eumelanin reduziert, Phäomelanin vollständig reduziert |Chinchillafarbig mittel (sepiafarbig; temperatursensitive Ausprägung), rötlich-schwarze Augen | |