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--- genetik:haarfarbe_tyr [2025/08/25 21:55] – [Haarfarbe - TYR (Color/ Albino)] kathrin
+++ genetik:haarfarbe_tyr [2026/02/06 09:38] (aktuell) – [Zur Vererbung] kathrin
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 |a<sup>d</sup> (//c<sup>chm</sup>//)* | | |Eumelanin reduziert, Phäomelanin vollständig reduziert |Chinchillafarbig mittel (sepiafarbig; temperatursensitive Ausprägung), rötlich-schwarze Augen | |
 |a<sup>m</sup> (//c<sup>chl</sup>//)* | |(R422Q((Peist, I., & Migdał, Ł. 2023. Sable rabbits - phenotypic characteristics and history of breeds development. Rocz. Nauk. Zoot., Vol. 50, no. 1.))?) |Eumelanin weiter reduziert |Marderfarbig (chinchillafarbig hell/ sepiafarbig; temperatursensitive Ausprägung), rötliche Augen;\\ Typmarder: am/an oder am/a | |
-|a<sup>n</sup> (//c<sup>h</sup>//) |c.881A>G((Aigner, B., Besenfelder, U., Müller, M., & Brem, G. 2000. Tyrosinase gene variants in different rabbit strains. Mammalian Genome, 11(8).))((Utzeri, V. J., Ribani, A., Schiavo, G., & Fontanesi, L. 2021. Describing variability in the tyrosinase (TYR) gene, the albino coat colour locus, in domestic and wild European rabbits. Italian Journal of Animal Science, 20(1), 181-187.)) |p.E294G, zentral gelegen zwischen der CuA- und der CuB-Bindungsregion des TYR-Enzyms((Aigner, B., Besenfelder, U., Müller, M., & Brem, G. 2000. Tyrosinase gene variants in different rabbit strains. Mammalian Genome, 11(8).))((Utzeri, V. J., Ribani, A., Schiavo, G., & Fontanesi, L. 2021. Describing variability in the tyrosinase (TYR) gene, the albino coat colour locus, in domestic and wild European rabbits. Italian Journal of Animal Science, 20(1), 181-187.)) |TYR-Enzym in warmen Körperregionen inaktiv, keine Phäomelanin-Synthese |Russenfarbig, d.h. ausschließliche Pigmentierung der Extremitäten (stark temperatursensitive Ausprägung), rötliche/ rosarote Augen;\\ zur variablen Ausprägung der Russenfarbe können zusätzliche Variation am TYR-Lokus oder [[physiologie:fellhaarfarbe#Epistatische Wechselwirkungen|epistatische Wechselwirkungen]] beitragen((Demars, J., Labrune, Y., Iannuccelli, N., Deshayes, A., Leroux, S., Gilbert, H., ... & Riquet, J. 2022. A genome-wide epistatic network underlies the molecular architecture of continuous color variation of body extremities. Genomics, 114(3), 110361.)) |Kalifornier (Österreich((Aigner, B., Besenfelder, U., Müller, M., & Brem, G. 2000. Tyrosinase gene variants in different rabbit strains. Mammalian Genome, 11(8).))/ ANCI, Italien((Utzeri, V. J., Ribani, A., Schiavo, G., & Fontanesi, L. 2021. Describing variability in the tyrosinase (TYR) gene, the albino coat colour locus, in domestic and wild European rabbits. Italian Journal of Animal Science, 20(1), 181-187.))/ INRA, Frankreich((Demars, J., Labrune, Y., Iannuccelli, N., Deshayes, A., Leroux, S., Gilbert, H., ... & Riquet, J. 2022. A genome-wide epistatic network underlies the molecular architecture of continuous color variation of body extremities. Genomics, 114(3), 110361.))) |
+|a<sup>n</sup> (//c<sup>h</sup>//) |c.881A>G((Aigner, B., Besenfelder, U., Müller, M., & Brem, G. 2000. Tyrosinase gene variants in different rabbit strains. Mammalian Genome, 11(8).))((Jiang, Y. L., Fan, X. Z., Lu, Z. X., Tang, H., Xu, J. Q., & Du, L. X. 2002. Detection of 881A→ 881G mutation in tyrosinase gene and associations with the Black ear Coat Color in rabbits. Asian-australasian journal of animal sciences, 15(10), 1395-1397.))((Utzeri, V. J., Ribani, A., Schiavo, G., & Fontanesi, L. 2021. Describing variability in the tyrosinase (TYR) gene, the albino coat colour locus, in domestic and wild European rabbits. Italian Journal of Animal Science, 20(1), 181-187.)) |p.E294G, zentral gelegen zwischen der CuA- und der CuB-Bindungsregion des TYR-Enzyms((Aigner, B., Besenfelder, U., Müller, M., & Brem, G. 2000. Tyrosinase gene variants in different rabbit strains. Mammalian Genome, 11(8).))((Utzeri, V. J., Ribani, A., Schiavo, G., & Fontanesi, L. 2021. Describing variability in the tyrosinase (TYR) gene, the albino coat colour locus, in domestic and wild European rabbits. Italian Journal of Animal Science, 20(1), 181-187.)) |TYR-Enzym in warmen Körperregionen inaktiv, keine Phäomelanin-Synthese |Russenfarbig, d.h. ausschließliche Pigmentierung der Extremitäten (stark temperatursensitive Ausprägung), rötliche/ rosarote Augen;\\ zur variablen Ausprägung der Russenfarbe können zusätzliche Variation am TYR-Lokus oder [[physiologie:fellhaarfarbe#Epistatische Wechselwirkungen|epistatische Wechselwirkungen]] beitragen((Demars, J., Labrune, Y., Iannuccelli, N., Deshayes, A., Leroux, S., Gilbert, H., ... & Riquet, J. 2022. A genome-wide epistatic network underlies the molecular architecture of continuous color variation of body extremities. Genomics, 114(3), 110361.)) |Kalifornier (Österreich((Aigner, B., Besenfelder, U., Müller, M., & Brem, G. 2000. Tyrosinase gene variants in different rabbit strains. Mammalian Genome, 11(8).))/ ANCI, Italien((Utzeri, V. J., Ribani, A., Schiavo, G., & Fontanesi, L. 2021. Describing variability in the tyrosinase (TYR) gene, the albino coat colour locus, in domestic and wild European rabbits. Italian Journal of Animal Science, 20(1), 181-187.))/ INRA, Frankreich((Demars, J., Labrune, Y., Iannuccelli, N., Deshayes, A., Leroux, S., Gilbert, H., ... & Riquet, J. 2022. A genome-wide epistatic network underlies the molecular architecture of continuous color variation of body extremities. Genomics, 114(3), 110361.)));\\ //Yipulu "eight black"// u. //“black ear” wool rabbit strain// mit schwarzen Ohren u. Nase (China((Jiang, Y. L., Fan, X. Z., Lu, Z. X., Tang, H., Xu, J. Q., & Du, L. X. 2002. Detection of 881A→ 881G mutation in tyrosinase gene and associations with the Black ear Coat Color in rabbits. Asian-australasian journal of animal sciences, 15(10), 1395-1397.))) |
 |a (//c//) |c.1118C>A((Aigner, B., Besenfelder, U., Müller, M., & Brem, G. 2000. Tyrosinase gene variants in different rabbit strains. Mammalian Genome, 11(8).))((Utzeri, V. J., Ribani, A., Schiavo, G., & Fontanesi, L. 2021. Describing variability in the tyrosinase (TYR) gene, the albino coat colour locus, in domestic and wild European rabbits. Italian Journal of Animal Science, 20(1), 181-187.)) |p.T373K, in der CuB-Bindungsregion des TYR-Enzyms((Aigner, B., Besenfelder, U., Müller, M., & Brem, G. 2000. Tyrosinase gene variants in different rabbit strains. Mammalian Genome, 11(8).))((Utzeri, V. J., Ribani, A., Schiavo, G., & Fontanesi, L. 2021. Describing variability in the tyrosinase (TYR) gene, the albino coat colour locus, in domestic and wild European rabbits. Italian Journal of Animal Science, 20(1), 181-187.)) |Vollständiger Verlust der katalytischen Aktivität des TYR-Enzyms((Song, Y., Zhang, Y., Chen, M., Deng, J., Sui, T., Lai, L., & Li, Z. 2018. Functional validation of the albinism-associated tyrosinase T373K SNP by CRISPR/Cas9-mediated homology-directed repair (HDR) in rabbits. EBioMedicine, 36, 517-525.)), keine Melanin-Synthese |Albino, rötliche/ rosarote Augen\\ (Okulokutaner Albinismus, d.h. Haut, Haare und Augen betreffend) |Weiße Neuseeländer (Österreich((Aigner, B., Besenfelder, U., Müller, M., & Brem, G. 2000. Tyrosinase gene variants in different rabbit strains. Mammalian Genome, 11(8).))/ ANCI, Italien((Utzeri, V. J., Ribani, A., Schiavo, G., & Fontanesi, L. 2021. Describing variability in the tyrosinase (TYR) gene, the albino coat colour locus, in domestic and wild European rabbits. Italian Journal of Animal Science, 20(1), 181-187.))) |
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 In seinem Brief an C. Wren vom 16. Juli 1683 zeigte A. van Leeuwenhoek, dass er sich der Dominanz der Wildfarbigkeit (A/_, G/_) gegenüber Albinismus (a/a) sowie Nicht-Wildfarbigkeit (g/g) durchaus schon bewusst war: "//In order to cause these white rabbits to have grey young, […] they mate a grey buck with the white does. This grey buck […] is mated not only with white, but also with piebald, bleu and black does, and all the young issuing from this, take their father's grey colour; and, indeed, it has never been seen that any such young rabbit had a single white hair or any other hair than grey.//"((Leeuwenhoek, A. van 1663. Alle de brieven. Deel 4: 1683-1684. N.V. Swets & Zeitlinger, Amsterdam 1952. Digitale Bibliotheek voor de Nederlandse Letteren.))(S. 69-71) \\
-Aber erst nach der Wiederentdeckung der Mendelschen Vererbungsregeln um 1900 wurde dieses Wissen zielgerichtet genutzt.
+Aber erst nach der Wiederentdeckung der [[historische_meilensteine|Mendelschen Vererbungsregeln]] um 1900 wurde dieses Wissen zielgerichtet genutzt.
 So berichtete der Genetiker W. E. Castle (1903)((Castle, W. E. 1903. Note on Mr. Farabee's observations. Science, 17(419), 75-76.)) im Rahmen von ersten, klassischen Zuchtexperimenten über einen rezessiven Vererbungsmodus des Albinismus:
 "//During the last few months I have been able to demonstrate experimentally that albinism is a recessive character in rabbits.//"
+Castle //et al//., 1909((Castle, W. E., Walter, H. E., Mullenix, R. C., & Cobb, S. 1909. Studies of inheritance in rabbits. Carnegie Institution of Washington. Publication no. 114.)) (Vollpigmentiert, russenfarbig, albino)