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--- genetik:haarfarbe_tyr [2025/10/22 07:50] – kathrin
+++ genetik:haarfarbe_tyr [2026/03/26 15:43] (aktuell) – [Haarfarbe - TYR (Color/ Albino)] kathrin
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 |a (//c//) |c.1118C>A((Aigner, B., Besenfelder, U., Müller, M., & Brem, G. 2000. Tyrosinase gene variants in different rabbit strains. Mammalian Genome, 11(8).))((Utzeri, V. J., Ribani, A., Schiavo, G., & Fontanesi, L. 2021. Describing variability in the tyrosinase (TYR) gene, the albino coat colour locus, in domestic and wild European rabbits. Italian Journal of Animal Science, 20(1), 181-187.)) |p.T373K, in der CuB-Bindungsregion des TYR-Enzyms((Aigner, B., Besenfelder, U., Müller, M., & Brem, G. 2000. Tyrosinase gene variants in different rabbit strains. Mammalian Genome, 11(8).))((Utzeri, V. J., Ribani, A., Schiavo, G., & Fontanesi, L. 2021. Describing variability in the tyrosinase (TYR) gene, the albino coat colour locus, in domestic and wild European rabbits. Italian Journal of Animal Science, 20(1), 181-187.)) |Vollständiger Verlust der katalytischen Aktivität des TYR-Enzyms((Song, Y., Zhang, Y., Chen, M., Deng, J., Sui, T., Lai, L., & Li, Z. 2018. Functional validation of the albinism-associated tyrosinase T373K SNP by CRISPR/Cas9-mediated homology-directed repair (HDR) in rabbits. EBioMedicine, 36, 517-525.)), keine Melanin-Synthese |Albino, rötliche/ rosarote Augen\\ (Okulokutaner Albinismus, d.h. Haut, Haare und Augen betreffend) |Weiße Neuseeländer (Österreich((Aigner, B., Besenfelder, U., Müller, M., & Brem, G. 2000. Tyrosinase gene variants in different rabbit strains. Mammalian Genome, 11(8).))/ ANCI, Italien((Utzeri, V. J., Ribani, A., Schiavo, G., & Fontanesi, L. 2021. Describing variability in the tyrosinase (TYR) gene, the albino coat colour locus, in domestic and wild European rabbits. Italian Journal of Animal Science, 20(1), 181-187.))) |
-*: Bisher wurde nur ein Chinchilla-Allel molekulargenetisch identifiziert, und es ist noch unklar, wie dieses mit den drei Chinchilla-Allelen (//c<sup>chd</sup>//, //c<sup>chm</sup>//, //c<sup>chl</sup>//), die von Robinson, 1958((Robinson, R. 1958. Genetic studies of the rabbit. Bibl. Genet. 1958, 17, 229–558.))(S. 238) beschrieben wurden, zusammenhängt.
+*: Bisher wurde nur ein Chinchilla-Allel molekulargenetisch identifiziert, und es ist noch unklar, wie dieses mit den drei Chinchilla-Allelen (//c<sup>chd</sup>//, //c<sup>chm</sup>//, //c<sup>chl</sup>//), die von Robinson, 1958((Robinson, R. 1958. Genetic studies of the rabbit. Bibl. Genet. 1958, 17, 229–558.))(S. 238) beschrieben wurden, zusammenhängt (siehe auch [[haarfarbe_nomenklatur#Chinchillafarben|Chinchillafarben]]).
 ===== Geschichte =====
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 In seinem Brief an C. Wren vom 16. Juli 1683 zeigte A. van Leeuwenhoek, dass er sich der Dominanz der Wildfarbigkeit (A/_, G/_) gegenüber Albinismus (a/a) sowie Nicht-Wildfarbigkeit (g/g) durchaus schon bewusst war: "//In order to cause these white rabbits to have grey young, […] they mate a grey buck with the white does. This grey buck […] is mated not only with white, but also with piebald, bleu and black does, and all the young issuing from this, take their father's grey colour; and, indeed, it has never been seen that any such young rabbit had a single white hair or any other hair than grey.//"((Leeuwenhoek, A. van 1663. Alle de brieven. Deel 4: 1683-1684. N.V. Swets & Zeitlinger, Amsterdam 1952. Digitale Bibliotheek voor de Nederlandse Letteren.))(S. 69-71) \\
-Aber erst nach der Wiederentdeckung der Mendelschen Vererbungsregeln um 1900 wurde dieses Wissen zielgerichtet genutzt.
+Aber erst nach der Wiederentdeckung der [[historische_meilensteine|Mendelschen Vererbungsregeln]] um 1900 wurde dieses Wissen zielgerichtet genutzt.
 So berichtete der Genetiker W. E. Castle (1903)((Castle, W. E. 1903. Note on Mr. Farabee's observations. Science, 17(419), 75-76.)) im Rahmen von ersten, klassischen Zuchtexperimenten über einen rezessiven Vererbungsmodus des Albinismus:
 "//During the last few months I have been able to demonstrate experimentally that albinism is a recessive character in rabbits.//"