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--- genetik:zwergwuchs_hmga2 [2025/08/09 08:46] – kathrin
+++ genetik:zwergwuchs_hmga2 [2026/03/08 17:29] (aktuell) – [Verbreitung der del-Variante] kathrin
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+HMGA-Proteine werden vor allem während der Embryogenese exprimiert und gelten als "Drehscheibe" im Zellkern, da sie mit vielen Aspekten der Genregulation und zellbiologischen Prozessen in Verbindung gebracht werden können. Eine ihrer Fähigkeiten ist es, die Struktur des Chromatins und dessen Zugänglichkeit durch verschiedene regulatorische Faktoren zu verändern. Auch können sie mit verschiedenen anderen Proteinen interagieren, insbesondere mit Transkriptionsfaktoren, oder in die Mitochondrien wandern und deren DNA beeinflussen.((Vignali, R., & Marracci, S. 2020. HMGA genes and proteins in development and evolution. International journal of molecular sciences, 21(2), 654.))
 **Tabelle:** Bekannte Varianten des HMGA2
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 ^deutsch (englisch) ^DNA^Protein^::: ^::: ^::: ^
 |Dw (//Dw//)*<sup>1</sup> (alternativ: +) |Wildtyp | | Wichtiger direkter oder indirekter Transkriptions-Regulator; Wachstumsregulation während der Embryonalentwicklung (Skelettmuskulatur)((Hu, D. 2014. Identification and analysis of the dwarf mutation in domestic rabbits. Swedish University of Agricultural Sciences, Faculty of Veterinary Medicine and Animal Science. Master’s Thesis.))((Carneiro, M., Hu, D., Archer, J., Feng, C., Afonso, S., Chen, C., ... & Andersson, L. 2017. Dwarfism and altered craniofacial development in rabbits is caused by a 12.1 kb deletion at the HMGA2 locus. Genetics, 205(2), 955-965.)) |Normale Körpergröße und Größenverhältnisse  | |
-| dw (//dw//)*<sup>1</sup> (alternativ: del) |~12,1 kb-Deletion, welche die Promotorregion und die ersten drei Exons des HMGA2-Gens überlappt (Orycun2.0)((Hu, D. 2014. Identification and analysis of the dwarf mutation in domestic rabbits. Swedish University of Agricultural Sciences, Faculty of Veterinary Medicine and Animal Science. Master’s Thesis.))((Carneiro, M., Hu, D., Archer, J., Feng, C., Afonso, S., Chen, C., ... & Andersson, L. 2017. Dwarfism and altered craniofacial development in rabbits is caused by a 12.1 kb deletion at the HMGA2 locus. Genetics, 205(2), 955-965.)) | | Vermutlich vollständiger Funktionsverlust des HMGA2;\\ +/del: v.a. verminderte Expression von HMGA2; del/del: fehlendes funktionelles HMGA2 und in Folge Unterdrückung der IGF2BP2-Genexpression, sowie veränderte Expression weiterer Gene und Fehlregulierung von mtDNA((Carneiro, M., Hu, D., Archer, J., Feng, C., Afonso, S., Chen, C., ... & Andersson, L. 2017. Dwarfism and altered craniofacial development in rabbits is caused by a 12.1 kb deletion at the HMGA2 locus. Genetics, 205(2), 955-965.))*<sup>2</sup> |Zwergwuchs, veränderte Schädelanatomie; **Typzwerge: Dw/dw**;\\ **homozygot (dw/dw) lethal** - "Peanuts" versterben innerhalb weniger Tage nach der Geburt |//Netherland dwarf// (Farbenzwerge)((Hu, D. 2014. Identification and analysis of the dwarf mutation in domestic rabbits. Swedish University of Agricultural Sciences, Faculty of Veterinary Medicine and Animal Science. Master’s Thesis.)); del/del: //Netherland dwarf// (//n//=14), //Holland lop// (//n//=4), //long-haired dwarf// (//n//=1);\\ +/del: //Netherland dwarf// (16/20 - 4x fehl-phänotypisierte +/+)((Carneiro, M., Hu, D., Archer, J., Feng, C., Afonso, S., Chen, C., ... & Andersson, L. 2017. Dwarfism and altered craniofacial development in rabbits is caused by a 12.1 kb deletion at the HMGA2 locus. Genetics, 205(2), 955-965.)); Farbenzwerge (50/100; Vietnam)((Nguyen, T. D., Van Dang, L., Tran, P. N. N., Van Nguyen, D., & Bui, A. P. N. 2024. Molecular detection and association of 12.1 kb deletion within the high mobility AT‐hook 2 gene in the Netherlands dwarf rabbit (Oryctolagus Cuniculus). Analytical Science Advances, 5(7-8), e2300050.)); Zwergwidder (2/14; ANCI, Italien)((Bovo, S., Carneiro, M., Ribani, A., Bolner, M., Taurisano, V., Schiavo, G., … & Fontanesi, L. 2025. Signatures of selection detected from whole‐genome sequencing indicate that the small body size in dwarf rabbit breeds is caused by polygenic effects with a few major loci. Animal Genetics, 56(4), e70025.)) |
+| dw (//dw//)*<sup>1</sup> (alternativ: del) |~12,1 kb-Deletion, welche die Promotorregion und die ersten drei Exons des HMGA2-Gens überlappt (Orycun2.0)((Hu, D. 2014. Identification and analysis of the dwarf mutation in domestic rabbits. Swedish University of Agricultural Sciences, Faculty of Veterinary Medicine and Animal Science. Master’s Thesis.))((Carneiro, M., Hu, D., Archer, J., Feng, C., Afonso, S., Chen, C., ... & Andersson, L. 2017. Dwarfism and altered craniofacial development in rabbits is caused by a 12.1 kb deletion at the HMGA2 locus. Genetics, 205(2), 955-965.)) | | Vermutlich vollständiger Funktionsverlust des HMGA2;\\ +/del: v.a. verminderte Expression von HMGA2; del/del: fehlendes funktionelles HMGA2 und in Folge Unterdrückung der IGF2BP2-Genexpression, sowie veränderte Expression weiterer Gene und Fehlregulierung von mtDNA((Carneiro, M., Hu, D., Archer, J., Feng, C., Afonso, S., Chen, C., ... & Andersson, L. 2017. Dwarfism and altered craniofacial development in rabbits is caused by a 12.1 kb deletion at the HMGA2 locus. Genetics, 205(2), 955-965.))*<sup>2</sup> |Zwergwuchs, veränderte Schädelanatomie; **Typzwerge: Dw/dw** -- relativ große Köpfe, kleine Ohren und verkürzte Schnauzen;\\ **homozygot (dw/dw) lethal** -- "Peanuts" versterben innerhalb weniger Tage nach der Geburt |//Netherland dwarf// (Farbenzwerge)((Hu, D. 2014. Identification and analysis of the dwarf mutation in domestic rabbits. Swedish University of Agricultural Sciences, Faculty of Veterinary Medicine and Animal Science. Master’s Thesis.)); del/del: //Netherland dwarf// (//n//=14), //Holland lop// (//n//=4), //long-haired dwarf// (//n//=1);\\ +/del: //Netherland dwarf// (16/20 - 4x fehl-phänotypisierte +/+)((Carneiro, M., Hu, D., Archer, J., Feng, C., Afonso, S., Chen, C., ... & Andersson, L. 2017. Dwarfism and altered craniofacial development in rabbits is caused by a 12.1 kb deletion at the HMGA2 locus. Genetics, 205(2), 955-965.)); Farbenzwerge (50/100; Vietnam)((Nguyen, T. D., Van Dang, L., Tran, P. N. N., Van Nguyen, D., & Bui, A. P. N. 2024. Molecular detection and association of 12.1 kb deletion within the high mobility AT‐hook 2 gene in the Netherlands dwarf rabbit (Oryctolagus Cuniculus). Analytical Science Advances, 5(7-8), e2300050.)); Zwergwidder (2/14; ANCI, Italien)((Bovo, S., Carneiro, M., Ribani, A., Bolner, M., Taurisano, V., Schiavo, G., … & Fontanesi, L. 2025. Signatures of selection detected from whole‐genome sequencing indicate that the small body size in dwarf rabbit breeds is caused by polygenic effects with a few major loci. Animal Genetics, 56(4), e70025.));\\ siehe auch [[zwergwuchs_hmga2#Verbreitung der del-Variante|Verbreitung der del-Variante]]|
 *<sup>1</sup>: Symbolik nach Fox, 1994((Fox, R. R. 1994. Taxonomy and Genetics. In: Manning, P. J.; Ringler, D. H. & Newcomer, C. E. (Eds): The Biology of the Laboratory Rabbit. 2nd. Ed. San Diego : Academic Press. ISBN: 0124692354. S. 1-26.))(S. 12): Dw - Lethalfaktor, dw - Wildtyp\\
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 ===== Geschichte =====
+Ein homozygot lethal wirkender Zwergfaktor "//dw//" wurde erstmals 1931 am [[studien:jackson|Rockefeller Institute]] in den USA bei "//Polish//"-Zwergkaninchen (Hermelin) entdeckt.((Greene, H. S., Hu, C. K., & Brown, W. H. 1934. A lethal dwarf mutation in the rabbit with stigmata of endocrine abnormality. Science, 79(2056), 487-488.))((Greene, H. S. 1940. A dwarf mutation in the rabbit - The constitutional influence on homozygous snd heterozygous individuals. Journal of Experimental Medicine, 71(6), 839-856.))
-Ein homozygot lethal wirkender Zwergfaktor "//dw//" wurde erstmals 1931 in den USA bei "//Polish//"-Zwergkaninchen (Hermelin) entdeckt.((Greene, H. S., Hu, C. K., & Brown, W. H. 1934. A lethal dwarf mutation in the rabbit with stigmata of endocrine abnormality. Science, 79(2056), 487-488.))((Greene, H. S. 1940. A dwarf mutation in the rabbit - The constitutional influence on homozygous snd heterozygous individuals. Journal of Experimental Medicine, 71(6), 839-856.))
 Castle & Sawin, 1941((Castle, W. E., & Sawin, P. B. 1941. Genetic linkage in the rabbit. Proceedings of the National Academy of Sciences, 27(11), 519-523.)) zeigten, dass //"dw"// mit [[haarfarbe_asip|Agouti]] gekoppelt ist.
 Über verschiedene Defekt-Mutationen bei Zwergkaninchen berichteten nach Robinson, 1958((Robinson, R. 1958. Genetic studies of the rabbit. Bibl. Genet. 1958, 17, 229–558.)) auch Kroning (1939), Nachtsheim (1937) und Schnecke (1941), sowie Pearce & Brown (1945), die aber möglicherweise mit "//dw//" identisch waren oder mit denen nicht weitergezüchtet wurde. (S. 346-347)
+===== Phänotypen (Beispiele) =====
+|**Hermelin**  |  <imgcaption label1|Hermelin - Typzwerg, adult ©KH>{{ :genetik:kh_2025_hermelinkaninchen.png?nolink&200|}}</imgcaption>|
+===== Verbreitung der del-Variante =====
+==== Nguyen et al., 2024 ====
+Nguyen //et al//., 2024((Nguyen, T. D., Van Dang, L., Tran, P. N. N., Van Nguyen, D., & Bui, A. P. N. 2024. Molecular detection and association of 12.1 kb deletion within the high mobility AT‐hook 2 gene in the Netherlands dwarf rabbit (Oryctolagus Cuniculus). Analytical Science Advances, 5(7-8), e2300050.)) entwickelten eine Multiplex-PCR-Methode zur schnellen Identifizierung von HMGA2 del-Trägern anhand von Speichelproben. Dabei wurden 100 Farbenzwerge (//Netherlands dwarf rabbits//) aus Süd-Vietnam überprüft und folgende Genotypen ermittelt: 34x +/+, 50x +/del (Probenmaterial stammte von gesunden Tieren im fortpflanzungsfähigen Alter) und 16x del/del (Probenmaterial stammte von Neugeborenen).
+==== Taurisano et al., 2026 ====
+===== Rassekaninchenzucht und Tierschutz =====
+    * ZDRK (Deutschland) -- Aufnahme von Hermelin und Farbenzwerge ohne "Zwerg-Gen" (d.h. +/+) als "Typ B" in den ZDRK Rassestandard, 2018((ZDRK, 2018. Bewertungsbestimmungen, Standard für die Beurteilung der Rassekaninchen und Exponate, Auflage 2018, Herausgeber: Zentralverband Deutscher Rasse-Kaninchenzüchter e.V., Redaktionsleitung: Bernd Graf, Am Kirschgarten 62, 67434 Neustadt, Druck und Verarbeitung: HAGO Druck § Medien GmbH, 76307 Karlsbad, Vertrieb durch die Drucksachenverteilerstelle des ZDRK e.V.)) (neben Typ-Zwergen "Typ A", +/del); gültig ab Januar 2026 ((Eber, M. 2026. Die Standard-Fachkommission im ZDRK gibt bekannt (01-2026). Standard-Fachkommission des ZDRK. Online, Abruf am 12.01.2026 von https://www.kaninchenzeitung.de/app/uploads/2026/01/2026_01-Presse-Information-ZDRK-Standard-Fachkommission.pdf))
+  * RÖK (Österreich) -- Zusatzbestimmung zum Europa Standard, 2024((Vogt, W., Olinger, R., Haman, U., Eber, M., Caithamlova, D., Weissenbacher, Y. 2024. Europa Standard. Herausgeber: Standardkommission der Sparte Kaninchen im Europäischen Verband für Geflügel-, Tauben-, Vogel-, Kaninchen- und Caviazucht. 03-2024.)): ausdrückliche Erlaubnis der Bewertung von Kaninchen, "die aus der Zucht von Kaninchenrassen mit Letalfaktor stammen" (z.B. Hermelin, Farbenzwerge), aber nicht dem Standard-Typ (+/del) entsprechen (d.h. +/+); gültig ab 01.03.2026 ((Seeber, R., Mairinger, H., Koretic, A., Guggenberger, H. 2025. Zusatzbestimmungen zum Europastandard 2024 bezüglich Übertypisierung von Rassekaninchen. 7-8. In: Freude mit der Kleintierzucht. RÖK Fachzeitschrift. Dezember 2025.))
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