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Tabelle: Molekulargenetisch identifizierte Defektgene*

*: Natürlich vorkommende, d.h. ausgenommen gentechnisch erzeugte Defektgene

Die Übersichtsarbeit von Fox, 1994²⁴⁾ umfasste 44 erbliche Defekte, die überwiegend in Inzuchtbeständen beobachtet worden waren. Genetische Studien stützten sich damals meist ausschließlich auf klassische Ansätze (molekulare Methoden wurden erst später entwickelt), und viele der betreffenden Inzuchtstämme, die unter anderem am Jackson Laboratory geführt wurden, gingen im Laufe der Zeit verloren.²⁵⁾

Siehe: Haarlosigkeit.

Symbol „ra“ (engl. re); Mögliche, funktionelle Störungen: „Schwachsichtigkeit verschiedener Grade (läßt sich nicht so exakt prüfen wie beim Menschen, Variationsbreite ist groß und scheint vom Gen-Milieu beeinflußt zu werden); Nystagmus (Albinismus ist jedoch nicht die einzige mögliche Ursache, nur ein Teil der Kaninchen zeigt diese Anomalie); Kopfpendeln (häufiger bei älteren als bei jüngeren Tieren zu beobachten, zeigt in manchen Fällen einen Zusammenhang mit besonderen Belastungen, kommt in bestimmten Familien gehäuft vor, starker Einfluß des Gen-Milieus); Ansprechbarkeit des Vestibularapparates kann beeinflußt werden (abnormes Verhalten im Lagetest bei etwa der Hälfte der untersuchten ra-Tiere).“²⁶⁾

„Schüttellähmung¹). Erkrankung des extrapyramidalen Systems, fast immer zum Tode führend. Drei Stadien, den drei ersten Lebensmonaten entsprechend: 1. feinschlägiges Zittern über den ganzen Körper, dann stärkere Schüttelbewegungen, kurz dauernde Krämpfe, Schreikrämpfe, Schluckbeschwerden, 2. schlaffe Lähmung, fortschreitende Parese der Extremitäten, 3. vollkommene Paralyse, Tod an Entkräftung oder Infektionen infolge von Dekubitusgeschwüren. Selten Rudimentärform der Krankheit, Stehenbleiben im ersten Stadium, leichtes Zittern, keine Lähmungserscheinungen, fortpflanzungsfähig. Histopathologie: Verödung in Stammganglien des Gehirns, Neostriatum arm an großen Zellen, Pallidum an Ganglienzellen sehr arm, Silberpräparat zeigt Mangel an Fasern. Erbgang: rezessiv, monomer mendelnd, klare Spaltungsverhältnisse, Symbol tr (= tremor).“²⁷⁾

„e. Wuzzy (wu). A new mutation, „wuzzy“, was discovered in 1953 in a New Zealand white race in California by John W. Meyer (see Fig. 2).
The hair as it grows appears to mat in tufts in a very characteristic fashion which is quite different from that of the long-haired angora. In our laboratory, it has been crossed with normal-haired animals, and the resulting normal hybrids have produced 21 backcross and 3 F₂ young. Although the number of progeny is still too small for statistical significance, it would appear to be a simple recessive having segregated in both populations, 10 being wuzzies in the larger group.“²⁸⁾(S. 188-189)

Ab einem Alter von etwa 10 Tagen verfilzen die Haarspitzen zunehmend infolge einer abnormalen Hautsekretion. Sekundärerscheinungen sind eine erhöhte Anfälligkeit für Augeninfektionen (durch Reizung) und eine Neigung zu Kahlstellen an und zwischen den Vorderbeinen sowie am Hals (durch Putzen). Haarpräparate zeigten Unregelmäßigkeiten der Medulla, des Cortex und insbesondere der Cuticula. Mehrere Nachkommengenerationen deuteten auf einen autosomal-rezessiven Erbgang hin.²⁹⁾

Natürliche Selektion fördert die Verbreitung vorteilhafter Genvarianten innerhalb von Populationen. (Meist schwach) Nachteilige Varianten können sich dennoch in niedrigen Frequenzen erhalten. Demographische Prozesse können diese „genetische Last“ in Populationen verändern – den wichtigsten Faktor für eine Anhäufung nachteiliger Varianten stellen Flaschenhalsereignisse dar.
So zeigten Makino et al., 2018³⁰⁾ – anhand des Datensets von Carneiro et al., 2014³¹⁾ – einen erhöhten Anteil mutmaßlich schädlicher Varianten bei Hauskaninchen als Folge ihrer Domestikation, sowohl in konservierten, nicht-codierenden (d.h. regulatorischen) als auch in Protein-codierenden Bereichen.

Ein bedeutender Aspekt bei der Quantifizierung der genetischen Last sind additive, rezessive oder epistatische Effekte. Allein anhand von Sequenzdaten sind zuverlässige Aussagen über die Fitness von Individuen oder Populationen kaum möglich.³²⁾ (siehe auch Epigenetik)

Robinson et al., 2023³³⁾ (Review)

Rodríguez-Ramilo et al., 2026³⁴⁾ simulierten verschiedene Zuchtstrategien zur Verringerung der Häufigkeit, bzw. Beseitigung genetischer Defekte. Demnach könne bei Tierarten mit hoher Fortpflanzungsleistung³⁵⁾ eine schrittweise, ausgewogene – anstelle einer strikten – Selektion einen wirksamen Kompromiss darstellen, der sowohl Zuchtfortschritt als auch weitgehenden Erhalt der genetischen Vielfalt ermöglicht.

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