genetik:defektgene
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Inhaltsverzeichnis
Defektgene
Identifizierte Defektgene
Tabelle: Molekulargenetisch identifizierte Defektgene*
| Gen | Defekte/ nachteilige Variante | Phänotyp/ Erbkrankheit | Anmerkungen |
|---|---|---|---|
| Zusammenhang mit einem Zuchtziel (z.B. 1), 2)) vorhanden | |||
| KIT | Siehe KIT („Weißling“/ „Chaplin“, subvital bei Reinerbigkeit) | Zuchtverbot empfohlen (siehe Qualzuchtmerkmale) | |
| HMGA2 | Siehe HMGA2 („Peanut“, lethal bei Reinerbigkeit) | Zuchtverbot empfohlen (siehe Qualzuchtmerkmale) | |
| TYR | Siehe TYR (fehlende Schutzfunktion von Melaninen bei inaktiver Tyrosinase, „Gesundheitliche Bedeutung des Albinismus“) | Grad der Belastung möglicherweise gering (nicht definiert) | |
| Kein Zusammenhang mit einem Zuchtziel3)4) vorhanden | |||
| RORB (Retinoid-Related Orphan Nuclear Receptor B) | 5) | Akrobat: Gangstörung – schnelle Fortbewegung nur auf den Vorderbeinen, d.h. kein normales Hoppeln möglich; außerdem Erkrankung der Augen6)7)8)9) | Genetisches Material ausschließlich für Forschungszwecke kryokonserviert10) |
| PLP1 (Proteolipid protein 1), X-chromosomal | Tremor | Tiermodell für Forschungszwecke11) | |
| CYP11A1 (Cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1) | 12) | Nebenniereninsuffizienz | Tiermodell für Forschungszwecke13) |
| LDLR (Low density lipoprotein receptor) | Hyperlipidämie | Watanabe Heritable HyperLipidemia (WHHL) strain, Mutation 1973 entdeckt und erstmals 1980 beschrieben (Y. Watanabe, Japan); Tiermodell für Forschungszwecke14) | |
| MFSD8 (Major facilitator superfamily domain containing protein 8) | 15) | Neuronale Ceroidlipofuszinose: Lysosomale Speicherkrankheit, progressiv neurodegenerative Erkrankung; beobachtet bei einer Familie von Löwenkopf-Zwergkaninchen (bestehend aus 4 Tieren), Krankheitsausbruch bei reinerbig vorliegender Defektvariante (bestätigt bei 1 Tier) etwa im Alter von 2 bis 3 Jahren16) | |
*: Natürlich vorkommende, d.h. ausgenommen gentechnisch erzeugte Defektgene
Genetische Last
Natürliche Selektion fördert die Verbreitung vorteilhafter Genvarianten innerhalb von Populationen. (Meist schwach) Nachteilige Varianten können sich dennoch in niedrigen Frequenzen erhalten. Demographische Prozesse können diese „genetische Last“ in Populationen verändern – den wichtigsten Faktor für eine Anhäufung nachteiliger Varianten stellen Flaschenhalsereignisse dar.
So zeigten Makino et al., 201817) – anhand des Datensets von Carneiro et al., 201418) – einen erhöhten Anteil mutmaßlich schädlicher Varianten bei Hauskaninchen als Folge ihrer Domestikation, sowohl in konservierten, nicht-codierenden (d.h. regulatorischen) als auch in Protein-codierenden Bereichen.
Ein bedeutender Aspekt bei der Quantifizierung der genetischen Last pro Individuum sind additive, rezessive oder epistatische Effekte.
Robinson et al., 202319) (Review)
1 1 98
1)
, 3)
Vogt, W., Olinger, R., Haman, U., Eber, M., Caithamlova, D., Weissenbacher, Y. 2024. Europa Standard. Herausgeber: Standardkommission der Sparte Kaninchen im Europäischen Verband für Geflügel-, Tauben-, Vogel-, Kaninchen- und Caviazucht. 03-2024.
2)
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ZDRK, 2018. Bewertungsbestimmungen, Standard für die Beurteilung der Rassekaninchen und Exponate, Auflage 2018, Herausgeber: Zentralverband Deutscher Rasse-Kaninchenzüchter e.V., Redaktionsleitung: Bernd Graf, Am Kirschgarten 62, 67434 Neustadt, Druck und Verarbeitung: HAGO Druck § Medien GmbH, 76307 Karlsbad, Vertrieb durch die Drucksachenverteilerstelle des ZDRK e.V.
5)
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Carneiro, M., Vieillard, J., Andrade, P., Boucher, S., Afonso, S., Blanco-Aguiar, J. A., … & Andersson, L. 2021. A loss-of-function mutation in RORB disrupts saltatorial locomotion in rabbits. PLoS Genetics, 17(3), e1009429.
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