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Zwergwuchs - HMGA2
Assoziiertes Gen: HMGA2 (High-mobility group AT-hook 2)
Chromosom: OCU4
Vererbung: monogen; (unvollständig-)rezessiv (dw)*1
Tabelle: Bekannte Varianten des HMGA2
| Symbol | Variante/ Mutation(en) | Funktion/ Mechanismus | Phänotyp | Rassen | |
|---|---|---|---|---|---|
| deutsch (englisch) | DNA | Protein | |||
| Dw (Dw)*1 (alternativ: +) | Wildtyp | Wichtiger direkter oder indirekter Transkriptions-Regulator; Wachstumsregulation während der Embryonalentwicklung1)2) | Normale Körpergröße und Größenverhältnisse | ||
| dw (dw)*1 (alternativ: del) | ~12,1 kb-Deletion, welche die Promotorregion und die ersten drei Exons des HMGA2-Gens überlappt (Orycun2.0)3)4) | +/del: v.a. verminderte Expression von HMGA2; del/del: Vermutlich vollständiger Funktionsverlust des HMGA2 und in Folge Unterdrückung der IGF2BP2-Genexpression, sowie veränderte Expression weiterer Gene und Fehlregulierung von mtDNA5)*2 | Zwergwuchs, veränderte Schädelanatomie; Typzwerge: Dw/dw; homozygot (dw/dw) lethal - „Peanuts“ versterben innerhalb weniger Tage nach der Geburt | Netherland dwarf (Farbenzwerge)6); del/del: Netherland dwarf (n=14), Holland lop (n=4), long-haired dwarf (n=1); +/del: Netherland dwarf (16/20 - 4x Fehl-phänotypisierte +/+)7); Farbenzwerge (50/100; Vietnam)8); Zwergwidder (2/14; ANCI, Italien)9) |
|
*1: Symbolik nach Fox, 199410)(S. 12): Dw - Lethalfaktor, dw - Wildtyp
*2: Um die Expressionsrate des HMGA2-Gens bei Hauskaninchen (Wildtyp) zu überprüfen, entnahm Hu, 201411) Gewebeproben (Körpergewebe, Schädelgewebe, Kopfhaut und Hirngewebe) von insgesamt 11 Embryonen aus verschiedenen Embryonalstadien (New Zealand white; Tag 9,5 bis zur Geburt). HMGA2 wurde in hohem Maße während der frühen Embryonalentwicklung (Tag 9,5 bis Tag 18) exprimiert, mit einem Maximum am Tag 15,5. Anschließend wurde ein starker Rückgang verzeichnet, was mit früheren Studien an Mäusen übereinstimme. HMGA2 wurde ab Tag 21 insbesondere in den verschiedenen Teilen des Kopfes kaum mehr exprimiert. (Basierend auf diesen vorläufigen Ergebnissen wählten Carneiro et al., 201712) 16-Tage alte Embryonen (3x dw/dw-, 4x Dw/dw- und 3x Dw/Dw) für ihre Genexpressionsanalyse.)
Geschichte
Ein homozygot lethal wirkender Zwergfaktor „dw“ wurde erstmals 1931 in den USA bei „Polish“-Zwergkaninchen (Hermelin) entdeckt.13)14)
Castle & Sawin, 194115) zeigten, dass „dw“ mit Agouti gekoppelt ist.
Über verschiedene Defekt-Mutationen bei Zwergkaninchen berichteten nach Robinson, 195816) auch Kroning (1939), Nachtsheim (1937) und Schnecke (1941), sowie Pearce & Brown (1945), die aber möglicherweise mit „dw“ identisch waren oder mit denen nicht weitergezüchtet wurde. (S. 346-347)
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