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genetik:haarfarbe_mlph

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Haarfarbe - MLPH (Dilute)

Assoziiertes Gen: MLPH (Melanophilin)

Chromosom: OCU3

Vererbung: monogen; rezessiv (d)


Tabelle: Bekannte Varianten des MLPH

SymbolVariante/ Mutation(en)Funktion/ MechanismusPhänotypRassen
deutsch (englisch) DNA (/RNA)Protein
D (D) Wildtyp Proteinkomplex mit drei funktionellen Domänen (Rab27A, Myosin Va and Actin) bestehend aus 562 Aminosäuren1)2) Melanosomen-Transport ins wachsende Haar Intensive Haarfarbe
d (d)* Frame-shift-Deletion g.549853delG (OryCun2.0)3), bzw. c.585delG4)5)6) (und stark reduzierte Transkript-Menge)7) Verkürztes Protein mit beeinträchtigten Bindungsdomänen8)9)10) d/d: Melaninkörnchen in der Haarmatrix verklumpt und ungleichmäßig verteilt11) Verdünnte Haarfarbe (schwarz→blau, braun→feh, rot→gelb, gelb→creme); Grad der Verdünnung könnte auf Wechselwirkungen zwischen der c.585delG-Variante und anderen Loki beruhen12); keine Anomalien der Haut (im Sinne einer krankhaften Veränderung, wie z.B. Alopezie) zu erwarten13) d/d: Farbenzwerge (blau), Blaue Wiener, Zwergwidder (blau) (Deutschland)14); Riesenschecken (blau), Blaue Wiener, Kalifornier (blau), Englische Schecken (blau), Marburger Feh, Perlfeh (ANCI, Italien oder Deutschland), Blaugrau-Rex (INRA, Frankreich)15); Nitra, Czech Spot blue, Havana blue, Moravian blue, Gray-blue Rex, Dwarf grey-blue Rex, French Lop blue, Vienna blue (Slowakei)16); Blaugrau-Rex, Blauchin-Rex (INRA, Frankreich/ Italien)17)

*: Die Ergebnisse von Lehner et al., 201318) sowie Chen et al., 202119) deuten darauf hin, dass auch andere Mutationen/ Loki oder sogar epigenetische Mechanismen wie DNA-Methylierung eine Rolle bei der erblichen Farbverdünnung spielen können.

Geschichte

Erste Berichte über das Vorkommen blauer (blauwildfarbiger) Kaninchen stammen aus dem 16. Jahrhundert.20)(S. 89) Im Jahr 1683 schrieb A. van Leeuwenhoek in einem Brief an C. Wren über blaue (blauwildfarbige) Kaninchen.21)(S. 71)
Ab der zweiten Hälfte des 19. Jahrhunderts wurden auch nicht-wildfarbig blaue Kaninchen gezüchtet - so entstand um 1895 in Österreich das Blaue Wienerkaninchen.22)(S. 113)

Siehe auch: Kaninchenrassen.

Phänotypen (Beispiele)

Luxfarbig Abb. 1: Luxkaninchen, Jungtier (ccdd) ©KH

6 1 581

1) , 4) , 8) , 11) , 13) , 14) , 18)
Lehner, S., Gähle, M., Dierks, C., Stelter, R., Gerber, J., Brehm, R., & Distl, O. 2013. Two-exon skipping within MLPH is associated with coat color dilution in rabbits. PLoS One, 8(12), e84525.
2) , 6) , 7) , 9) , 12) , 17)
Demars, J., Iannuccelli, N., Utzeri, V. J., Auvinet, G., Riquet, J., Fontanesi, L., & Allain, D. 2018. New insights into the melanophilin (MLPH) gene affecting coat color dilution in rabbits. Genes, 9(9), 430.
3) , 10) , 15)
Fontanesi, L., Scotti, E., Allain, D., & Dall'Olio, S. 2014. A frameshift mutation in the melanophilin gene causes the dilute coat colour in rabbit (Oryctolagus cuniculus) breeds. Animal Genetics, 45(2), 248-255.
5) , 16)
Vašíčková, K., Ondruška, Ľ., Baláži, A., Parkányi, V., & Vašíček, D. 2016. Genetic characterization of Nitra rabbits and Zobor rabbits. Slovak Journal of Animal Science, 49(3), 104-111.
19)
Chen, Y., Hu, S., Liu, M., Zhao, B., Yang, N., Li, J., … & Wu, X. 2021. Analysis of genome DNA methylation at inherited coat color dilutions of rex rabbits. Frontiers in Genetics, 11, 603528.
20) , 22)
Nachtsheim, H., & Stengel, H. 1977. Vom Wildtier zum Haustier. 3. Auflage. Berlin, Hamburg: Paul Parey. ISBN 3-489- 60636-1.
21)
Leeuwenhoek, A. van 1663. Alle de brieven. Deel 4: 1683-1684. N.V. Swets & Zeitlinger, Amsterdam 1952. Digitale Bibliotheek voor de Nederlandse Letteren.
genetik/haarfarbe_mlph.1754935648.txt.gz · Zuletzt geändert: von kathrin

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